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Información médica al alcance de todos

Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

No ministerio

Esta entidad representa un subtipo poco frecuente de CMT1 caracterizado por una presentación clínica variable. La aparición precoz en los dos primeros años de vida asociada a retra...

Códigos

CIE G600 Orphanet 90658
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es una forma de la CMT1 con un cuadro clínico variable que puede ir desde discapacidad grave de inicio en la infancia a discapacidad leve de aparición en la edad adulta. Está carac...

Códigos

CIE G600 Orphanet 101085
Actualización
29/05/2026
No ministerio

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, tipo 2B1 (CMT2B1, también referida como CMT4C1) es una polineuropatía motora y sensitiva periférica CMT axonal. (INSERM; ORPHANET)

Códigos

CIE G600 Orphanet 98856
Actualización
29/05/2026
No ministerio

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, tipo 2B2 (CMT2B2, también referida como CMT4C3) es una polineuropatía motora y sensitiva periférica CMT axonal que ha sido descrita en una gra...

Códigos

CIE G600 Orphanet 101101
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es una neuropatía sensitivo-motora axonal, hereditaria y poco frecuente, caracterizada por el inicio en la lactancia, de debilidad y atrofia motora distal lentamente progresiva (má...

Códigos

CIE G600 Orphanet 228374
Actualización
29/05/2026
No ministerio

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, tipo 2H (CMT2H, también referida como CMT4C2) es una polineuropatía motora y sensitiva periférica CMT axonal asociada a afectación piramidal....

Códigos

CIE G600 Orphanet 101102
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es una forma axonal leve de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, una neuropatía periférica sensorial y motora, que se caracteriza por pérdida sensorial distal en las piernas y deb...

Códigos

CIE G600 Orphanet 228174
Actualización
29/05/2026
No ministerio

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) tipo 2P es un subtipo genético poco frecuente de la enfermedad de CMT axonal, genética y poco frecuente, caracterizada por la aparición e...

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CIE G600 Orphanet 300319
Actualización
29/05/2026
No ministerio

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) tipo 2R es un subtipo de la enfemedad de CMT axonal poco frecuente, caracterizada por hipotonía axial de inicio temprano, debilidad muscu...

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CIE G600 Orphanet 397968
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es un subtipo de neuropatía sensitivo-motora hereditaria poco frecuente caracterizada por debilidad y atrofia muscular distal progresiva de los miembros superiores e inferiores, re...

Códigos

CIE G600 Orphanet 443073
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es una neuropatía axonal sensitivo-motora autosómica recesiva poco frecuente que se caracteriza por la aparición en el adulto de debilidad y atrofia muscular distal lentamente prog...

Códigos

CIE G600 Orphanet 495274
Actualización
29/05/2026