Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Gemelos unidos
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
Orphanet 647916
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Geniospasmo o espasmo mandibular
El geniospasmo hereditario es un trastorno del movimiento caracterizado por episodios de temblor involuntario de la barbilla y del labio inferior. (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE G253
Orphanet 53372
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Genocondromatosis tipo 1
Es un trastorno poco frecuente caracterizado por condromatosis que suele afectar a las clavículas, al extremo superior del húmero y al extremo inferior del fémur. Las lesiones son...
Códigos
CIE Q784
Orphanet 85197
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Genocondromatosis tipo 2
La genocondromatosis tipo 2 es un trastorno genético poco frecuente del desarrollo óseo caracterizado por clavículas normales y encondromas metafisarios simétricos generalizados, p...
Códigos
CIE Q784
Orphanet 93398
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Genu flexum congénito
Es una luxación de la rodilla congénita poco frecuente caracterizada por una flexión permanente de la rodilla asociada a una limitación de la extensión. Puede ser uni- o bilateral...
Códigos
CIE Q682
Orphanet 295232
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Genu recurvatum congénito
Es una luxación de la rodilla congénita poco frecuente caracterizada por una hiperextensión de la rodilla superior a 0° asociada a una limitación de la flexión, con prominencia de...
Códigos
CIE Q682
Orphanet 295229
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Germinoma del sistema nervioso central
Es un tumor poco frecuente de células germinales del sistema nervioso primario caracterizado por una lesión ocupante de espacio que, por lo general, se origina en las estructuras a...
Códigos
CIE C729
Orphanet 91352
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Germinoma extragonadal
Es un tumor de células germinales, maligno y poco frecuente, que se presenta en la línea media del cuerpo como resultado de la migración anómala de células germinales durante la em...
Códigos
CIE C383
Orphanet 182127
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Gerodermia osteodisplástica
La gerodermia osteodisplástica (GO) se caracteriza por una piel laxa y arrugada (especialmente en el dorso de las manos y de los pies, y en el abdomen), signos de progeria, luxació...
Códigos
CIE Q828
OMIM 231070
Orphanet 2078
Ministerio 960
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Gigantismo hipofisario
Es una enfermedad endocrina poco frecuente caracterizada por una talla inusualmente alta (con una velocidad de crecimiento rápida) que ocurre antes del cierre de las placas de crec...
Códigos
CIE E220
Orphanet 99725
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Ginandroblastoma
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE D391
Orphanet 99914
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Glaucoma congénito
Es un trastorno oftálmico poco frecuente que se caracteriza por una elevada presión intraocular. La presentación clínica suele asociar un aumento del tamaño del ojo, así como edema...
Códigos
CIE Q150
Orphanet 98976
- Actualización
- 29/05/2026