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Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

Enfermedad huérfana

Gemelos unidos

#10832

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Orphanet
647916
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#2832

El geniospasmo hereditario es un trastorno del movimiento caracterizado por episodios de temblor involuntario de la barbilla y del labio inferior. (INSERM; ORPHANET)

CIE G253
Orphanet
53372
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Genocondromatosis tipo 1

#3540

Es un trastorno poco frecuente caracterizado por condromatosis que suele afectar a las clavículas, al extremo superior del húmero y al extremo inferior del fémur. Las lesiones son...

CIE Q784
Orphanet
85197
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Genocondromatosis tipo 2

#4020

La genocondromatosis tipo 2 es un trastorno genético poco frecuente del desarrollo óseo caracterizado por clavículas normales y encondromas metafisarios simétricos generalizados, p...

CIE Q784
Orphanet
93398
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Genu flexum congénito

#8270

Es una luxación de la rodilla congénita poco frecuente caracterizada por una flexión permanente de la rodilla asociada a una limitación de la extensión. Puede ser uni- o bilateral...

CIE Q682
Orphanet
295232
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Genu recurvatum congénito

#8269

Es una luxación de la rodilla congénita poco frecuente caracterizada por una hiperextensión de la rodilla superior a 0° asociada a una limitación de la flexión, con prominencia de...

CIE Q682
Orphanet
295229
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#3883

Es un tumor poco frecuente de células germinales del sistema nervioso primario caracterizado por una lesión ocupante de espacio que, por lo general, se origina en las estructuras a...

CIE C729
Orphanet
91352
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Germinoma extragonadal

#6420

Es un tumor de células germinales, maligno y poco frecuente, que se presenta en la línea media del cuerpo como resultado de la migración anómala de células germinales durante la em...

CIE C383
Orphanet
182127
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Gerodermia osteodisplástica

#1571

La gerodermia osteodisplástica (GO) se caracteriza por una piel laxa y arrugada (especialmente en el dorso de las manos y de los pies, y en el abdomen), signos de progeria, luxació...

CIE Q828 OMIM 231070
Orphanet
2078
Ministerio
960
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Gigantismo hipofisario

#5194

Es una enfermedad endocrina poco frecuente caracterizada por una talla inusualmente alta (con una velocidad de crecimiento rápida) que ocurre antes del cierre de las placas de crec...

CIE E220
Orphanet
99725
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Ginandroblastoma

#5291

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

CIE D391
Orphanet
99914
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Glaucoma congénito

#5031

Es un trastorno oftálmico poco frecuente que se caracteriza por una elevada presión intraocular. La presentación clínica suele asociar un aumento del tamaño del ojo, así como edema...

CIE Q150
Orphanet
98976
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026