Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Hipercolesterolemia por deficiencia de colesterol 7-alfa-hidroxilasa
La hipercolesterolemia por deficiencia de colesterol 7 alfa-hidroxilasa es un trastorno del metabolismo del esterol, genético y poco frecuente, caracterizado por un aumento de los...
Códigos
CIE E780
OMIM En revisión
Orphanet 209902
Ministerio 993
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Hipercolesterolemia rara
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 477811
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Hiperekplexia
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
CIE G258
OMIM En revisión
Orphanet 306773
Ministerio 2243
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Hiperekplexia esporádica
Es una enfermedad neurológica poco frecuente caracterizada por un reflejo de sobresalto exagerado en respuesta a estímulos auditivos, táctiles o visuales inesperados, asociada a hi...
Códigos
CIE G258
Orphanet 306776
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Hiperekplexia hereditaria
La hiperekplexia hereditaria es un trastorno neurológico hereditario caracterizado por una respuesta de sobresalto exagerada. (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE G258
Orphanet 3197
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Hiperfalangia
La hiperfalangia es una malformación congénita de las extremidades, caracterizada por la presencia de una falange accesoria, entre el metacarpo/metatarso y la falange proximal, o e...
Códigos
CIE Q748
Orphanet 295002
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Hiperfenilalaninemia leve
Es una forma poco frecuente de fenilcetonuria, un error congénito del metabolismo de los aminoácidos, caracterizado por concentraciones de fenilalanina (Phe) en sangre de 120-600 m...
Códigos
CIE E701
Orphanet 79651
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Hiperfenilalaninemia por deficiencia de DNAJC12
Es un error congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por un aumento de los niveles séricos de fenilalanina, asociado a unos síntomas neurológicos que pueden variar de...
Códigos
CIE E701
Orphanet 508523
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Hiperfenilalaninemia por deficiencia de tetrahidrobiopterina
Es un trastorno del metabolismo de los aminoácidos de inicio neonatal caracterizado clínicamente por las manifestaciones clásicas de la fenilcetonuria (PKU) y que se diferencia cli...
Códigos
CIE E701
OMIM 233910 261630 261640 264070
Orphanet 238583
Ministerio 996
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Hiperfenilalaninemia/fenilcetonuria sensible a la tetrahidrobiopterina
Es una forma de fenilcetonuria (PKU), un error congénito del metabolismo de los aminoácidos, caracterizada por síntomas leves o moderados de PKU que incluyen afectación de la funci...
Códigos
CIE E701
Orphanet 293284
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Hiperferritinemia genética sin sobrecarga de hierro
La hiperferritinemia genética sin sobrecarga de hierro es una anomalía biológica poco común que se define como niveles elevados de ferritina sérica sin aumento de la saturación de...
Códigos
CIE R778
Orphanet 254704
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Hiperglucagonemia asociada al gen GCGR
Es un tumor de páncreas poco frecuente causado por mutaciones en el gen GCGR caracterizado por hiperplasia de las células alfa pancreáticas, tumores neuroendocrinos pancreáticos y...
Códigos
CIE E163
Orphanet 438274
- Actualización
- 29/05/2026