Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Hiperinmunización anti-HLA
Es un incremento de los antígenos anti-HLA observado fundamentalmente en pacientes con insuficiencia renal crónica (IRC) que han sido sometidos a hemodialisis y politransfusiones....
Códigos
Orphanet 2194
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Hiperinmunoglobulinemia D con fiebre periódica
Es una enfermedad autoinflamatoria poco frecuente, y una forma de deficiencia de mevalonato cinasa (MKD; por sus siglas en inglés), caracterizada por episodios periódicos de fiebre...
Códigos
CIE E850
OMIM 260920
Orphanet 343
Ministerio 1740
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Hiperinsulinismo autosómico dominante por deficiencia de Kir6.2
Es una forma de hiperinsulinismo difuso (DHI) con buena respuesta clínica al diazóxido (aunque se han descrito casos refractarios) caracterizada por episodios hipoglucémicos que, p...
Códigos
CIE E161
Orphanet 276580
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Hiperinsulinismo autosómico dominante por deficiencia de SUR1
Es una forma de hiperinsulinismo difuso congénito sensible al diazóxido debido a variantes de ABCC8 caracterizado por episodios de hipoglucemia que suelen ser leves, pasando inadve...
Códigos
CIE E161
Orphanet 276575
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Hiperinsulinismo autosómico recesivo por deficiencia de Kir6.2
Es una forma de hiperinsulinismo aislado, congénito y poco frecuente, caracterizado por la manifestación neonatal de grave hipoglucemia refractaria en los primeros dos días de vida...
Códigos
CIE E161
Orphanet 79644
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Hiperinsulinismo autosómico recesivo por deficiencia de SUR1
Es una forma de hiperinsulinismo aislado, congénito y poco frecuente, caracterizado por la presentación neonatal de grave hipoglucemia refractaria en los primeros dos días de vida,...
Códigos
CIE E161
Orphanet 79643
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Hiperinsulinismo congénito aislado
Es una enfermedad endocrina poco frecuente caracterizada por una secreción excesiva o desregulada de insulina y episodios recurrentes de hipoglucemia que, sin tratamiento, pueden p...
Códigos
CIE E161
OMIM En revisión
Orphanet 657
Ministerio 1026
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Hiperinsulinismo congénito por deficiencia de glucoquinasa
Es una forma de hiperinsulinismo difuso debido a hiperactividad de la glucocinasa y caracterizada por una secreción excesiva/incontrolada de insulina (inadecuada para el nivel de g...
Códigos
CIE E161
Orphanet 79299
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Hiperinsulinismo congénito por deficiencia de HNF4A
Es una forma de hiperinsulinismo congénito difuso sensible al diazóxido por deficiencia de HNF4A. Está caracterizado por macrosomía, hipoglucemia hiperinsulinémica (HH) transitoria...
Códigos
CIE E161
Orphanet 263455
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Hiperinsulinismo difuso resistente al diazóxido
Es una forma de hiperinsulinismo resistente al diazóxido caracterizado por episodios recurrentes de hipoglucemia profunda causados por una secreción de insulina excesiva/incontro...
Códigos
Orphanet 165988
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Hiperinsulinismo difuso sensible al diazóxido
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 165985
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Hiperinsulinismo familiar
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 276525
- Actualización
- 29/05/2026