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Información médica al alcance de todos

Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

Enfermedad huérfana

Hiperlipoproteinemia tipo 1

Ministerio

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de quilomicronemia familiar (INSERM; ORPHANET)

Códigos

CIE E783 OMIM 118830, 207750, 238600, 615947 Orphanet 411 Ministerio 1002
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Hiperlisinemia

No ministerio

Es un trastorno del metabolismo de la lisina que se caracteriza por unos niveles elevados de lisina en el fluido cerebroespinal y en sangre. También se observa sacaropinuria en gra...

Códigos

CIE E723 Orphanet 2203
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es una hiperpigmentación de la piel poco frecuente, congénita o de inicio en el periodo de lactancia, caracterizada por hiperpigmentación macular, reticular (con disposición en lín...

Códigos

CIE L814 Orphanet 79150
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Hipermetropía sindrómica

No ministerio

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Códigos

Orphanet 98622
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Códigos

Orphanet 98621
Actualización
29/05/2026
No ministerio

La hiperostosis calvaria ligada al cromosoma X es un trastorno de displasia ósea primaria, genética y poco frecuente, con aumento de la densidad ósea. Se caracteriza por un engrosa...

Códigos

CIE M852 Orphanet 391327
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es un tipo de hiperostosis craneotubular muy poco frecuente caracterizada por hiperostosis del cráneo, mandíbula, clavículas, costillas y diáfisis de huesos largos, así como de los...

Códigos

CIE M852 Orphanet 3416
Actualización
29/05/2026