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Información médica al alcance de todos

Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

No ministerio

Es una forma poco frecuente de hiperinsulinismo difuso congénito sensible al dióxido que se caracteriza por episodios de hipoglucemia inducidos por el ejercicio debido a una sensib...

Códigos

CIE E161 Orphanet 165991
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es un tipo de hiperinsulinismo difuso (DHI) sensible al diazóxido caracterizado por hipoglucemia hiperinsulinémica (HH) transitoria o persistente en la lactancia que responde al di...

Códigos

CIE E161 Orphanet 324575
Actualización
29/05/2026
No ministerio

La hipoglucemia hiperinsulinémica por déficit de INSR es una forma autosómica dominante muy poco frecuente de hiperinsulinismo familiar que se caracteriza clínicamente, en la única...

Códigos

CIE E161 Orphanet 263458
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es una forma poco frecuente de hiperinsulinismo difuso congénito sensible al diazóxido por deficiencia de UCP2 caracterizada por episodios de hipoglucemia desde el periodo neonatal...

Códigos

CIE E161 Orphanet 276556
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es una forma de hiperinsulismo congénito aislado caracterizado por una secreción excesiva/incontrolada de insulina (inadecuada para el nivel de glucemia), episodios recurrentes de...

Códigos

Orphanet 276585
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Hiperlipidemia rara

No ministerio

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Códigos

Orphanet 181422
Actualización
29/05/2026