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Información médica al alcance de todos

Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

Enfermedad huérfana

Hiperostosis craneal interna

No ministerio

Es una displasia ósea primaria poco frecuente con aumento de la densidad ósea que se caracteriza por hiperostosis endóstica lentamente progresiva y osteoesclerosis de la base del c...

Códigos

CIE M852 Orphanet 443098
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es un trastorno óseo esclerosante caracterizado por una densificación esquelética generalizada, particularmente de la calota craneal y de los huesos tubulares largos, que no se aso...

Códigos

CIE Q782 Orphanet 2790
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es una enfermedad reumatológica poco frecuente caracterizada por inflamación estéril, crónica, predominantemente bilateral y esclerosis progresiva e hiperostosis de la articulación...

Códigos

CIE M858 Orphanet 178311
Actualización
29/05/2026
Ministerio

Es una disostosis poco frecuente con una afectación vertebral predominante caracterizada por osificación del ligamento paraespinal (más acentuada en la región torácica inferior), o...

Códigos

CIE M481 OMIM 106400 Orphanet 2206 Ministerio 1004
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Hiperoxaluria primaria

Ministerio

Es un trastorno del metabolismo del glioxilato caracterizado por un exceso de oxalato que resulta en la formación de cálculos renales, nefrolitiasis y nefrocalcinosis recurrente, e...

Códigos

CIE E748 OMIM 259900, 260000, 613616 Orphanet 416 Ministerio 1005
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es una forma de hiperparatiroidismo primario familiar de origen genético y poco frecuente, caracterizada por la presencia de hiperparatiroidismo primario causado por tumores parati...

Códigos

CIE E210 Orphanet 99879
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Códigos

Orphanet 2207
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Hiperparatiroidismo genético

No ministerio

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Códigos

Orphanet 208596
Actualización
29/05/2026
No ministerio

El hiperparatiroidismo primario neonatal grave (NSHPT) se caracteriza por una hipercalcemia grave (> 3.5 mM) desde el nacimiento, asociada a un hiperparatiroidismo importante. (INS...

Códigos

CIE E210 Orphanet 417
Actualización
29/05/2026