Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Hiperparatiroidismo raro
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 181408
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Hiperparatiroidismo-síndrome de tumor de mandíbula
Es una enfermedad de base genética poco frecuente caracterizada por la aparición sincrónica o metacrónica de hiperparatiroidismo primario y fibroma osificante del maxilar y/o mandí...
Códigos
CIE E210
Orphanet 99880
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Hiperpigmentación
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 79375
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Hiperpigmentación familiar progresiva
Es un trastorno genético de anomalías de la pigmentación de la piel poco frecuente, caracterizado por parches irregulares de piel hiperpigmentada presentes al nacimiento o en la in...
Códigos
CIE L814
Orphanet 79146
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Hiperpigmentación genética de la piel
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 183466
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Hiperplasia condilar primaria
Es una anomalía poco frecuente de la articulación temporomandibular caracterizada por un sobrecrecimiento progresivo, asimétrico y no neoplásico de un cóndilo mandibular. Es unilat...
Códigos
CIE K076
Orphanet 477781
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Hiperplasia de células neuroendocrinas del lactante
La hiperplasia de células neuroendocrinas de la infancia es una forma clínica no letal de la enfermedad pulmonar intersticial de la infancia (EPI), caracterizada por taquipnea pers...
Códigos
CIE J848
Orphanet 217560
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Hiperplasia difusa idiopática de células neuroendocrinas pulmonares
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE J848
Orphanet 617916
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Hiperplasia hemifacial
Es una anomalía morfológica poco frecuente de la región maxilofacial caracterizada por hipercrecimiento unilateral de todas las estructuras faciales (hueso, tejidos blandos, diente...
Códigos
CIE Q674
Orphanet 141145
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Hiperplasia linfoide nodular y pulmonar
Es una proliferación linfoide reactiva que se manifiesta como nódulos solitarios o múltiples en el pulmón. (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE J984
Orphanet 60026
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Hiperplasia nodular regenerativa del hígado
Es una enfermedad hepática parenquimatosa poco frecuente caracterizada por una transformación benigna difusa del parénquima hepático en múltiples nódulos pequeños (compuestos de he...
Códigos
CIE K768
OMIM En revisión
Orphanet 48372
Ministerio 1007
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Hiperplasia suprarrenal congénita
Es un grupo de trastornos endocrinos hereditarios poco frecuentes causados por una deficiencia de enzimas esteroidogénicas y caracterizados por insuficiencia suprarrenal y grados v...
Códigos
CIE E250
OMIM 201710 201810 201910 202010 202110 61357
Orphanet 418
Ministerio 1008
- Actualización
- 29/05/2026