Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Síndrome de poliposis juvenil
Es una enfermedad poco frecuente caracterizada por la presencia de pólipos hamartomatosos juveniles en el tracto gastrointestinal (GI). (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE D126
Orphanet 2929
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de poliposis mixta hereditaria
El síndrome de poliposis mixta hereditaria (HMPS) describe una enfermedad hereditaria autosómica dominante del intestino grueso que se caracteriza por la presencia de una mezcla de...
Códigos
CIE D126
Orphanet 157794
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de poliposis serrada
Es una enfermedad intestinal genética y poco frecuente que se caracteriza por la presencia de múltiples pólipos colorrectales hiperplásicos/serrados (generalmente grandes), de dist...
Códigos
CIE D126
Orphanet 157798
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de polisindactilia-malformación cardíaca
Es un defecto poco frecuente del desarrollo durante la embriogénesis potencialmente mortal caracterizado por polisindactilia de los dedos de las manos y los pies, así como por defe...
Códigos
CIE Q878
OMIM 263630
Orphanet 2934
Ministerio 1418
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Pollitt
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Tricotiodistrofia (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE L678
OMIM 275550 234050
Orphanet 75790
Ministerio 1868
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de porencefalia-hipoplasia cerebelosa-malformaciones internas
El síndrome de porencefalia-hipoplasia cerebelosa-malformaciones internas es un síndrome de malformación del sistema nervioso central poco frecuente caracterizado por porencefalia...
Códigos
CIE Q878
Orphanet 2941
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de porencefalia-microcefalia-catarata congénita bilateral
Síndrome de porencefalia-microcefalia-catarata congénita bilateral es un síndrome de malformación del sistema nervioso central, genético y poco frecuente, caracterizado por catarat...
Códigos
CIE Q078
Orphanet 306547
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Potocki-Shaffer
Es una monosomía autosómica parcial poco frecuente caracterizada por retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual, exostosis cartilaginosa múltiple y anomalías craneofac...
Códigos
CIE Q935
OMIM 601224
Orphanet 52022
Ministerio 1869
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Prader-Willi
Es un síndrome genético poco frecuente del neurodesarrollo caracterizado por disfunción hipotálamo-hipofisaria con hipotonía grave y problemas en la alimentación durante el período...
Códigos
CIE Q871
OMIM 176270 615547
Orphanet 739
Ministerio 1870
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Prader-Willi por deleción paterna 15q11q13
Está enfermedad se describe en Síndrome de Prader-Willi (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q871
Orphanet 98793
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Prader-Willi por deleción paterna 15q11q13 tipo 1
Está enfermedad se describe en Síndrome de Prader-Willi (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q871
Orphanet 177901
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Prader-Willi por deleción paterna 15q11q13 tipo 2
Está enfermedad se describe en Síndrome de Prader-Willi (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q871
Orphanet 177904
- Actualización
- 29/05/2026