Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Síndrome de Prader-Willi por disomía uniparental materna del cromosoma 15
Está enfermedad se describe en Síndrome de Prader-Willi (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q871
Orphanet 98754
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Prader-Willi por traslocación
Está enfermedad se describe en Síndrome de Prader-Willi (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q871
Orphanet 177907
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Prader-Willi por una mutación de impronta
Está enfermedad se describe en Síndrome de Prader-Willi (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q871
Orphanet 177910
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de predisposición al carcinoma hepatocelular y a rasgos progeroides
Es un síndrome poco frecuente de predisposición al cáncer hereditario caracterizado por carcinoma hepatocelular de inicio precoz, inestabilidad genómica y características progeroid...
Códigos
CIE C220
Orphanet 435953
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de predisposición al cáncer digestivo hereditario
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 425003
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de predisposición al cáncer hematológico asociado al gen DDX41
Es un síndrome de predisposición al cáncer, hereditario y poco frecuente, caracterizado por el inicio en la edad adulta de neoplasias hematológicas malignas, que afectan principalm...
Códigos
CIE C967
Orphanet 488647
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de predisposición al cáncer hematológico hereditario
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 619340
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de predisposición al carcinoma de células renales y melanoma asociado al gen MITF
Es un síndrome de predisposición hereditaria al cáncer debido a una mutación en la línea germinal, de ganancia de función en el gen MITF. Se asocia a una mayor incidencia de melano...
Códigos
CIE C439
Orphanet 293822
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de predisposición hereditaria al cáncer de células renales
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 319328
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de predisposición hereditaria al cancer del sistema nervioso
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 252190
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de predisposición hereditaria al cáncer ginecológico
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 589746
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de predisposición hereditaria al cáncer por mutaciones bialélicas en el gen BRCA2
Es un síndrome poco frecuente de predisposición al cáncer asociado con el subgrupo D1 de la anemia de Fanconi (AF). Está caracterizado por fallo medular progresivo, anomalías cardí...
Códigos
CIE D610
Orphanet 319462
- Actualización
- 29/05/2026