Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es una discapacidad intelectual sindrómica de origen genético caracterizada por retraso psicomotor, tetraplejia espástica progresiva grave, microcefalia y fenotipo similar al síndr...

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29/05/2026

Es un trastorno genético y poco frecuente de la dermis caracterizado por pliegues antecubitales bilaterales y simétricos que se extienden desde el tercio distal del húmero hasta el...

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29/05/2026

Es un grupo de trastornos de base genética poco frecuente caracterizado por la presencia de contracturas articulares y múltiples pliegues de tejidos blandos (pterigion) en la regió...

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29/05/2026

Es un síndrome de artrogriposis distal poco frecuente caracterizado por pterigium múltiples (que afectan típicamente al cuello, axila y áreas poplíteas), contracturas articulares,...

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29/05/2026

Es un síndrome dismórfico/ con anomalías congénitas múltiples, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por pterigium (pliegues) congénito que afecta principalmente al cu...

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29/05/2026

Es un síndrome de pterigium múltiple, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por un retraso del crecimiento intrauterino, acinesia fetal, contracturas articulares múlti...

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29/05/2026

El síndrome de pterigium múltiple letal ligado a X, es un defecto del desarrollo embrionario, genético y poco frecuente. Se caracteriza por la típica presentación del síndrome de p...

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29/05/2026

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de Bartsocas-Papas (INSERM; ORPHANET)

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29/05/2026

Es un síndrome de artrogriposis muy poco frecuente descrito hasta la fecha en sólo dos parejas de hermanos de dos familias no relacionadas. Está caracterizado por la asociación de...

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29/05/2026

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

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29/05/2026

Es un síndrome malformativo múltiple de carácter genético y poco frecuente caracterizado por labio leporino, con o sin fisura palatina, hoyuelos en el labio inferior, contracturas...

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29/05/2026

Es un síndrome poco frecuente caracterizado por pterigium colli, anomalías digitales (pulgares pequeños, articulaciones interfalángicas amplias y falanges terminales anchas), y ano...

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29/05/2026