Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Síndrome de predisposición tumoral asociado al gen BAP1
Es un síndrome de predisposición hereditaria al cáncer, relacionado con mutaciones en la línea germinal del gen supresor de tumores BAP1. Los tipos de cáncer más comúnmente observa...
Códigos
CIE D239
Orphanet 289539
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de predisposición tumoral familiar al blastoma pleuropulmonar
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE C348
Orphanet 284343
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de problemas de crecimiento-braquidactilia-dismorfia
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de microdeleción 14q22q23 (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q870
OMIM 609640
Orphanet 2055
Ministerio 1425
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de progeria de Néstor-Guillermo
El síndrome de progeria de Néstor-Guillermo es un síndrome progeroide, genético y poco frecuente, caracterizado por aparente envejecimiento prematuro asociado a osteólisis grave (e...
Códigos
CIE E348
Orphanet 280576
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de progeria-talla baja-nevos pigmentados
Es un trastorno progeroide caracterizado por bajo peso al nacer, talla baja, múltiples nevi pigmentados y escasez de grasa facial subcutánea. (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q871
OMIM 176690
Orphanet 2959
Ministerio 1427
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Proteus
El síndrome Proteus (PS) es un trastorno complejo de sobrecrecimiento hamartomatoso muy poco frecuente, que se caracteriza por un sobrecrecimiento progresivo a nivel de esqueleto,...
Códigos
CIE Q873
OMIM 176920
Orphanet 744
Ministerio 1872
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de protrusión maxilar anterior-estrabismo-discapacidad intelectual
Es un síndrome dismórfico/ de múltiples anomalías congénitas de base genética y poco frecuente caracterizado por la asociación de discapacidad intelectual grave, estrabismo y despl...
Códigos
CIE F728
Orphanet 562559
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de pseudo-Meigs
Es una enfermedad neoplásica poco frecuente caracterizada por la presencia de un tumor pélvico o abdominal, benigno o maligno (distinto al fibroma ovárico o de tipo fibroma ovárico...
Códigos
CIE D391
Orphanet 314459
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de pseudo-Zellweger
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Deficiencia de enzima bifuncional (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q878
OMIM En revisión
Orphanet 2981
Ministerio 1873
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de pseudoaminopterina
El síndrome de pseudoaminopterina es un síndrome de anomalías en el desarrollo que se asemeja a la embriopatía por aminopterina (consulte este término) sin historia de exposición f...
Códigos
CIE Q820
Orphanet 221120
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de pseudohipertrofia muscular-hipotiroidismo
La pseudohipertrofia muscular-hipotiroidismo, enfermedad también conocida como síndrome de Kocher-Debre-Semelaigne, es un trastorno raro caracterizado por una pseudohipertrofia de...
Códigos
CIE E031
Orphanet 2349
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de pseudoleprechaunismo tipo Patterson
El síndrome de pseudoleprechaunismo, tipo Patterson, es un trastorno de las glándulas suprarrenales, genético y poco frecuente, caracterizado por hiperpigmentación bronceada congén...
Códigos
CIE E348
Orphanet 2976
- Actualización
- 29/05/2026