Saltar al contenido

Información médica al alcance de todos

Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

Ministerio

Es un síndrome poco frecuente caracterizado por la asociación de ptosis, estrabismo y pupilas ectópicas. Se ha descrito en una familia (en una madre y tres de sus hijos). La transm...

Códigos

CIE Q100 OMIM 178330 Orphanet 2999 Ministerio 1439
Actualización
29/05/2026
Ministerio

Es un síndrome de origen genético poco frecuente con duplicación de extremidades, polidactilia, sindactilia y/o hiperfalangia caracterizado por anomalías de duplicación tales como...

Códigos

CIE Q748 OMIM 190680 Orphanet 2947 Ministerio 1440
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Síndrome de Qazi-Markouizos

Ministerio

Es una discapacidad intelectual sindrómica, de origen genético y poco frecuente caracterizada por las siguientes manifestaciones de carácter congénito y no-progresivo: marcada hipo...

Códigos

CIE Q878 OMIM 600096 Orphanet 3010 Ministerio 1878
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es una enfermedad del ritmo cardíaco poco frecuente y de origen genético caracterizada por un intervalo QTc corto en el electrocardiograma de superficie (ECG) con un riesgo elevado...

Códigos

CIE I498 Orphanet 51083
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es un grupo poco frecuente de enfermedades genéticas del ritmo cardíaco caracterizado por una prolongación del intervalo QT en el electrocardiograma (ECG) basal y por un riesgo ele...

Códigos

Orphanet 768
Actualización
29/05/2026