Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Síndrome de queratodermia palmoplantar-carcinoma esofágico
Es una enfermedad genética poco frecuente caracterizada por un engrosamiento de la piel de las palmas y plantas de los pies, restringida a áreas de presión y/o fricción (queratoder...
Códigos
CIE Q828
OMIM 148500
Orphanet 2198
Ministerio 1009
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de queratodermia palmoplantar-neuropatía sensitivo-motora hereditaria
Es una neuropatía axonal sensitivo-motora hereditaria autosómica dominante, de origen genético y poco frecuente, caracterizada por queratodermia palmoplantar de inicio en la infanc...
Códigos
CIE G600
Orphanet 538574
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de queratodermia palmoplantar-parálisis espástica
Es un tipo de queratodermia palmoplantar punctata, genética y poco frecuente, caracterizada por queratodermia discreta, focal y punctata en las palmas de las manos y las plantas de...
Códigos
CIE Q828
OMIM 148360
Orphanet 2201
Ministerio 1010
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de queratodermia palmoplantar-reversión sexual XX-predisposición a carcinoma de células esc
Es un síndrome caracterizado por reversión del sexo en varones con un cariotipo 46, XX (SRY-negativo), hiperqueratosis palmoplantar y predisposición al carcinoma de células escamos...
Códigos
CIE Q560
OMIM 610644
Orphanet 85112
Ministerio 1450
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de queratodermia palmoplantar-sordera
Es un trastorno de queratinización caracterizado por queratodermia palmoplantar focal o difusa. Se observa una distribución parcheada, más marcada en las áreas tenar e hipotenar y...
Códigos
CIE Q828
OMIM 148350
Orphanet 2202
Ministerio 1011
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de queratosis folicular-talla baja significativa-atrofia cerebral
Es un defecto del desarrollo embrionario, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por queratosis folicular generalizada, talla baja extrema proporcionada y atrofia cereb...
Códigos
CIE Q871
OMIM 308830
Orphanet 2339
Ministerio 1454
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de queratosis linear-ictiosis congénita-queratodermia esclerosante
El síndrome de queratosis linear-ictiosis congénita-queratodermia esclerosante es un trastorno epidérmico hereditario caracterizado por queratodermia palmoplantar, pápulas hiperque...
Códigos
CIE Q828
Orphanet 281201
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de queratosis palmaris et plantaris-clinodactilia
Es un síndrome caracterizado por la asociación de queratosis palmoplantar con clinodactilia del quinto dedo de la mano. Hasta la fecha se han notificado menos de 20 casos en la lit...
Códigos
CIE Q828
OMIM 148520
Orphanet 86919
Ministerio 1455
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de quilomicronemia familiar
Es una hiperlipidemia de base genética poco frecuente caracterizada por un aumento excesivo de los niveles de triglicéridos en plasma debido al acúmulo de quilomicrones. Las manife...
Códigos
CIE E783
Orphanet 444490
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de quintos metacarpianos cortos-resistencia a la insulina
Es una enfermedad de base genética poco frecuente caracterizada por la asociación de acortamiento uni- o bilateral del quinto metacarpiano (definida como un espacio de 2 mm o más e...
Códigos
CIE E348
OMIM En revisión
Orphanet 66518
Ministerio 1458
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Rabson-Mendenhall
Es un síndrome poco frecuente que pertenece al grupo de síndromes de resistencia extrema a la insulina (que también incluye el leprechaunismo, las lipodistrofias y los tipos A y B...
Códigos
CIE E348
Orphanet 769
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de radio ausente-anomalías anogenitales
Es un síndrome con defectos por reducción de las extremidades, genético y poco frecuente, caracterizado por aplasia / hipoplasia radial bilateral que se manifiesta con antebrazos a...
Códigos
CIE Q878
Orphanet 3016
- Actualización
- 29/05/2026