Enfermedad huérfana Síndrome de queratodermia palmoplantar-carcinoma esofágico #1662 Es una enfermedad genética poco frecuente caracterizada por un engrosamiento de la piel de las palmas y plantas de los pies, restringida a áreas de presión y/o fricción (queratoder... CIE Q828 OMIM 148500 Orphanet 2198 Ministerio 1009 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de queratodermia palmoplantar-neuropatía sensitivo-motora hereditaria #10312 Es una neuropatía axonal sensitivo-motora hereditaria autosómica dominante, de origen genético y poco frecuente, caracterizada por queratodermia palmoplantar de inicio en la infanc... CIE G600 Orphanet 538574 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de queratodermia palmoplantar-parálisis espástica #1665 Es un tipo de queratodermia palmoplantar punctata, genética y poco frecuente, caracterizada por queratodermia discreta, focal y punctata en las palmas de las manos y las plantas de... CIE Q828 OMIM 148360 Orphanet 2201 Ministerio 1010 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de queratodermia palmoplantar-reversión sexual XX-predisposición a carcinoma de células esc #3510 Es un síndrome caracterizado por reversión del sexo en varones con un cariotipo 46, XX (SRY-negativo), hiperqueratosis palmoplantar y predisposición al carcinoma de células escamos... CIE Q560 OMIM 610644 Orphanet 85112 Ministerio 1450 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de queratodermia palmoplantar-sordera #1666 Es un trastorno de queratinización caracterizado por queratodermia palmoplantar focal o difusa. Se observa una distribución parcheada, más marcada en las áreas tenar e hipotenar y... CIE Q828 OMIM 148350 Orphanet 2202 Ministerio 1011 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de queratosis folicular-talla baja significativa-atrofia cerebral #1766 Es un defecto del desarrollo embrionario, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por queratosis folicular generalizada, talla baja extrema proporcionada y atrofia cereb... CIE Q871 OMIM 308830 Orphanet 2339 Ministerio 1454 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de queratosis linear-ictiosis congénita-queratodermia esclerosante #7952 El síndrome de queratosis linear-ictiosis congénita-queratodermia esclerosante es un trastorno epidérmico hereditario caracterizado por queratodermia palmoplantar, pápulas hiperque... CIE Q828 Orphanet 281201 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de queratosis palmaris et plantaris-clinodactilia #3673 Es un síndrome caracterizado por la asociación de queratosis palmoplantar con clinodactilia del quinto dedo de la mano. Hasta la fecha se han notificado menos de 20 casos en la lit... CIE Q828 OMIM 148520 Orphanet 86919 Ministerio 1455 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de quilomicronemia familiar #9640 Es una hiperlipidemia de base genética poco frecuente caracterizada por un aumento excesivo de los niveles de triglicéridos en plasma debido al acúmulo de quilomicrones. Las manife... CIE E783 Orphanet 444490 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de quintos metacarpianos cortos-resistencia a la insulina #2954 Es una enfermedad de base genética poco frecuente caracterizada por la asociación de acortamiento uni- o bilateral del quinto metacarpiano (definida como un espacio de 2 mm o más e... CIE E348 OMIM En revisión Orphanet 66518 Ministerio 1458 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Rabson-Mendenhall #688 Es un síndrome poco frecuente que pertenece al grupo de síndromes de resistencia extrema a la insulina (que también incluye el leprechaunismo, las lipodistrofias y los tipos A y B... CIE E348 Orphanet 769 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de radio ausente-anomalías anogenitales #2245 Es un síndrome con defectos por reducción de las extremidades, genético y poco frecuente, caracterizado por aplasia / hipoplasia radial bilateral que se manifiesta con antebrazos a... CIE Q878 Orphanet 3016 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico