Enfermedad huérfana Síndrome de resistencia a la insulina tipo A #1730 El síndrome de resistencia a la insulina tipo A pertenece al grupo de síndromes de resistencia extrema a la insulina (que incluye también el leprechaunismo, las lipodistrofias, el... CIE E348 Orphanet 2297 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de resistencia a la insulina tipo B #1731 Es una enfermedad de base genética poco frecuente, perteneciente al grupo de síndromes de resistencia extrema a la insulina, debida a la presencia de autoanticuerpos dirigidos cont... CIE E348 Orphanet 2298 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de resistencia generalizada a glucocorticoides #704 Es un síndrome adrenogenital poco frecuente caracterizado por resistencia tisular parcial generalizada a los glucocorticoides, resultando en un fenotipo variable que incluye indivi... CIE E258 Orphanet 786 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de restricción del crecimiento intrauterino-múltiples máculas café con leche congénitas-ele #10119 Es una enfermedad de base genética poco frecuente caracterizada por la presencia de múltiples máculas de color café con leche y una tasa elevada de intercambio de cromátidas herman... Orphanet 508512 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de restricción del crecimiento intrauterino-talla baja-diabetes de inicio precoz en el adul #9520 Es una enfermedad endocrina de base genética poco frecuente caracterizada por restricción del crecimiento intrauterino, ausencia de un brote de crecimiento puberal con talla baja p... CIE Q871 Orphanet 436144 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de retinosis pigmentaria-catarata juvenil-talla baja-discapacidad intelectual #9528 Es un trastorno genético sindrómico poco frecuente de distrofia de bastones y conos caracterizado por retraso del desarrollo psicomotor desde la primera infancia, discapacidad inte... CIE Q878 Orphanet 436245 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de retinosis pigmentaria-discapacidad intelectual-sordera-hipogonadismo #2288 Es una retinosis pigmentaria sindrómica muy poco frecuente caracterizada por retinopatía pigmentaria, diabetes mellitus con hiperinsulinismo, acantosis nigricans, cataratas secunda... CIE Q878 OMIM 268020 Orphanet 3085 Ministerio 1462 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de retinosis pigmentaria-hipoacusia-envejecimiento prematuro-talla baja-dismorfia facial #9990 Es un síndrome dismórfico/de múltiples anomalías congénitas, de origen genético, y poco frecuente caracterizado por retraso psicomotor acompañado de discapacidad intelectual leve,... CIE Q878 Orphanet 494439 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de retracción de Duane #214 Es una forma congénita de estrabismo caracterizada por la limitación del movimiento horizontal del ojo y una retracción del globo con estrechamiento de la hendidura palpebral en un... CIE H508 OMIM 126800 Orphanet 233 Ministerio 1687 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de retracción de Duane con sordera congénita #10275 Es una enfermedad neurológica poco frecuente caracterizada por la presencia del síndrome de retracción de Duane (es decir, un trastorno de denervación craneal congénito con limitac... CIE H508 Orphanet 529574 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de retraso de crecimiento-hidrocefalia-hipoplasia pulmonar #2258 El retraso de crecimiento - hidrocefalia - hipoplasia pulmonar, también llamado síndrome de Game-Friedman-Paradice, es un trastorno del desarrollo poco frecuente, descrito hasta la... CIE Q878 Orphanet 3035 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de retraso del crecimiento y el desarrollo-hipotonía-trastorno ocular-acidosis láctica #9134 Es un síndrome caracterizado por retraso del crecimiento intrauterino, microcefalia, hipotonía, discapacidad visual, retraso del habla y del lenguaje y acidosis láctica con activid... CIE E888 Orphanet 391348 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico