Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es una displasia ósea primaria, genética y poco frecuente, caracterizada por una inflamación indolora bilateral de la cara que se extiende desde la mandíbula hasta los márgenes orb...

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29/05/2026

El síndrome de Ramos-Arroyo (RAS) es un trastorno genético muy raro caracterizado por anestesia corneal, anomalías retinianas, pérdida auditiva bilateral, facies distintiva, conduc...

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29/05/2026

Es una enfermedad infecciosa poco frecuente caracterizada por un herpes zóster ótico asociado a parálisis del nervio facial periférico y, a menudo, también a lesiones en otros pare...

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29/05/2026

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de anquilobléfaron-displasia ectodérmica-fisura labiopalatina (INSERM;...

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29/05/2026

Es un trastorno neurológico genético y extremadamente poco frecuente descrito en un reducido número de pacientes en una comunidad de la isla de La Reunión (región de la Ravine). Es...

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29/05/2026

Es una malformación congénita poco frecuente de los segmentos inferiores de la columna caracterizada por un cono medular truncado y aplasia o hipoplasia del sacro. Con frecuencia s...

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29/05/2026

Es una enfermedad neurodegenerativa genética poco frecuente caracterizada por una regresión motora y cognitiva lentamente progresiva de inicio en la infancia, que progresa a discap...

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29/05/2026

Es una enfermedad genética poco frecuente caracterizada por un deterioro neurológico de inicio en los dos primeros años de vida, que progresa a una grave discapacidad intelectual,...

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29/05/2026

El síndrome de regresión testicular (TRS) es una anomalía del desarrollo caracterizada por la ausencia de uno o ambos testículos con ausencia parcial o total de tejido testicular....

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29/05/2026

El síndrome de Renpenning es un síndrome con discapacidad intelectual, que se trasmite ligado al cromosoma X (XMLR) y caracterizado por déficit intelectual, microcefalia, delgadez...

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29/05/2026

El síndrome de resistencia a los estrógenos es una enfermedad endocrina genética poco frecuente caracterizada por la insensibilidad del receptor de estrógenos a los estrógenos y la...

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29/05/2026

El síndrome de resistencia a la hormona liberadora de tirotropina (TRH) es un tipo de hipotiroidismo congénito central caracterizado por bajos niveles de hormonas tiroideas debido...

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29/05/2026