Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Síndrome de retraso del crecimiento-discapacidad intelectual-hepatopatía
Es una discapacidad intelectual sindrómica, de origen genético y poco frecuente, caracterizada por un grave retraso en el crecimiento intrauterino y post-natal, discapacidad intele...
Códigos
CIE K768
Orphanet 541423
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de retraso del crecimiento-retraso del desarrollo leve-hepatitis crónica
El síndrome de retraso del crecimiento - retraso del desarrollo leve - hepatitis crónica es una enfermedad hepática parenquimatosa, genética y poco frecuente, caracterizada por ret...
Códigos
CIE K738
Orphanet 391366
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de retraso del desarrollo asociado al gen FBLN1-anomalía del sistema nervioso central-sinda
El síndrome de retraso del desarrollo asociado a FBLN1 - anomalía del sistema nervioso central - sindactilia, es un síndrome dismórfico de múltiples anomalías congénitas, genético...
Códigos
CIE Q878
Orphanet 404451
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de retraso del desarrollo infantil-discapacidad intelectual-sordera neurosensorial autosómi
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE Q878
Orphanet 633024
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de retraso del desarrollo-discapacidad intelectual-obesidad asociado al gen MYT1L
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
Orphanet 647799
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de retraso del desarrollo-discapacidad intelectual-sordera neurosensorial asociado al gen S
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE Q878
Orphanet 633014
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de retraso del desarrollo-dismorfia facial, por defecto en el gen MED13L
Es un síndrome dismórfico con múltiples anomalías congénitas, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual de leve...
Códigos
CIE Q878
Orphanet 369891
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de retraso del desarrollo-inmunodeficiencia-leucoencefalopatía-hipohomocisteinemia
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE E721
Orphanet 619979
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de retraso del desarrollo-microcefalia-dismorfia facial asociado al gen THOC6
Es un trastorno de discapacidad intelectual sindrómica, autosómico recesivo y poco frecuente, caracterizado por un retraso global del desarrollo, leve microcefalia, discapacidad in...
Códigos
CIE Q870
Orphanet 363444
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de retraso del desarrollo-microcefalia-talla baja-epilepsia asociado al gen MTHFS
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE E888
Orphanet 597874
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de retraso del desarrollo-retraso del habla-discapacidad intelectual-anomalias visuales-dis
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE Q870
Orphanet 599082
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de retraso del habla-asimetría facial-estrabismo-incisura de lóbulo auditivo
Es un síndrome extremadamente infrecuente caracterizado por retraso del desarrollo del habla, asimetría facial leve, estrabismo e incisura transversal de lóbulo auditivo. (INSERM;...
Códigos
CIE Q870
Orphanet 3038
- Actualización
- 29/05/2026