Enfermedad huérfana Síndrome de Silver-Russell por microduplicación 7p11.2p13 #7020 Está enfermedad se describe en Síndrome de Silver-Russell (INSERM; ORPHANET) CIE Q871 Orphanet 231137 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Silver-Russell por una mutación puntual #9169 Está enfermedad se describe en Síndrome de Silver-Russell (INSERM; ORPHANET) CIE Q871 Orphanet 397590 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel #345 Es un síndrome poco frecuente con múltiples anomalías congénitas ligado al cromosoma X y caracterizado por sobrecrecimiento pre- y postnatal, rasgos craneofaciales distintivos, mal... CIE Q873 OMIM 312870 Orphanet 373 Ministerio 1921 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel tipo 2 #3159 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de anomalías congénitas múltiples-hipotonía-crisis tipo 2 (INSERM; ORPH... CIE Q878 OMIM 300209 Orphanet 79022 Ministerio 1922 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de sindactilia-camptodactilia y clinodactilia del quinto dedo de la mano-dedos de los pies #8949 Es un síndrome malformativo de las extremidades, congénito, genético y poco frecuente, caracterizado por una combinación única de camptodactilia y clinodactilia bilateral y simétri... CIE Q872 Orphanet 357332 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de sindactilia-nistagmo por microduplicación 2q31.1 #8117 Es un síndrome por anomalías cromosómicas poco frecuente y genético causado por la duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 2. Está caracterizado por nistagmo pendular con... CIE Q923 Orphanet 294026 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de sindactilia-polidactilia-lóbulo auditivo anómalo #2415 Es un síndrome malformativo de las extremidades congénito, poco frecuente y genético, caracterizado por sindactilia cutánea completa de los dedos 1 y 2 del pie, polidactilia cubita... CIE Q748 Orphanet 3259 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de sindactilia-telecanto-malformaciones renales y anogenitales #5795 Es un síndrome de malformación poco frecuente que se caracteriza por la asociación de sindactilia del dedo del pie, dismorfia facial, que incluye telecanto (distancia anómala entre... CIE Q878 OMIM 300707 Orphanet 140952 Ministerio 1526 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Síndrome de disección arterial-lentiginosis #1313 Es una asociación sindrómica poco frecuente descrita hasta la fecha en varios miembros de dos familias. Está caracterizado por una disección arterial que se presenta a una edad tem... CIE Q878 OMIM 600459 Orphanet 1682 Ministerio 602 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de sinequia alveolar-anquiloblefaron-displasia ectodérmica #5185 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de anquilobléfaron-displasia ectodérmica-fisura labiopalatina (INSERM;... CIE Q824 Orphanet 99694 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de singnatia-fisura palatina #2419 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE Q188 Orphanet 3263 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de sinostosis múltiple #2402 El síndrome de sinostosis múltiple (MSS) es un trastorno óseo del desarrollo poco frecuente caracterizado por sinfalangismo proximal de los dedos de las manos y/o de los pies, a me... CIE Q788 Orphanet 3237 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico