Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Síndrome de Silver-Russell por microduplicación 7p11.2p13
Está enfermedad se describe en Síndrome de Silver-Russell (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q871
Orphanet 231137
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Silver-Russell por una mutación puntual
Está enfermedad se describe en Síndrome de Silver-Russell (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q871
Orphanet 397590
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel
Es un síndrome poco frecuente con múltiples anomalías congénitas ligado al cromosoma X y caracterizado por sobrecrecimiento pre- y postnatal, rasgos craneofaciales distintivos, mal...
Códigos
CIE Q873
OMIM 312870
Orphanet 373
Ministerio 1921
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel tipo 2
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de anomalías congénitas múltiples-hipotonía-crisis tipo 2 (INSERM; ORPH...
Códigos
CIE Q878
OMIM 300209
Orphanet 79022
Ministerio 1922
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de sindactilia-camptodactilia y clinodactilia del quinto dedo de la mano-dedos de los pies
Es un síndrome malformativo de las extremidades, congénito, genético y poco frecuente, caracterizado por una combinación única de camptodactilia y clinodactilia bilateral y simétri...
Códigos
CIE Q872
Orphanet 357332
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de sindactilia-nistagmo por microduplicación 2q31.1
Es un síndrome por anomalías cromosómicas poco frecuente y genético causado por la duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 2. Está caracterizado por nistagmo pendular con...
Códigos
CIE Q923
Orphanet 294026
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de sindactilia-polidactilia-lóbulo auditivo anómalo
Es un síndrome malformativo de las extremidades congénito, poco frecuente y genético, caracterizado por sindactilia cutánea completa de los dedos 1 y 2 del pie, polidactilia cubita...
Códigos
CIE Q748
Orphanet 3259
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de sindactilia-telecanto-malformaciones renales y anogenitales
Es un síndrome de malformación poco frecuente que se caracteriza por la asociación de sindactilia del dedo del pie, dismorfia facial, que incluye telecanto (distancia anómala entre...
Códigos
CIE Q878
OMIM 300707
Orphanet 140952
Ministerio 1526
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Síndrome de disección arterial-lentiginosis
Es una asociación sindrómica poco frecuente descrita hasta la fecha en varios miembros de dos familias. Está caracterizado por una disección arterial que se presenta a una edad tem...
Códigos
CIE Q878
OMIM 600459
Orphanet 1682
Ministerio 602
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de sinequia alveolar-anquiloblefaron-displasia ectodérmica
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de anquilobléfaron-displasia ectodérmica-fisura labiopalatina (INSERM;...
Códigos
CIE Q824
Orphanet 99694
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de singnatia-fisura palatina
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE Q188
Orphanet 3263
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de sinostosis múltiple
El síndrome de sinostosis múltiple (MSS) es un trastorno óseo del desarrollo poco frecuente caracterizado por sinfalangismo proximal de los dedos de las manos y/o de los pies, a me...
Códigos
CIE Q788
Orphanet 3237
- Actualización
- 29/05/2026