Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Síndrome de sobrecrecimiento asociado al gen PIK3CA
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 530313
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de sobrecrecimiento CHD8
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
Orphanet 642675
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de sobrecrecimiento con translocación 2q37
Es un síndrome poco frecuente de sobrecrecimiento con afectación esquelética caracterizado por un hábito corporal alto y delgado y múltiples manifestaciones esqueléticas, como esco...
Códigos
CIE Q873
Orphanet 498488
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de sobrecrecimiento de Kosaki
Es un síndrome dismórfico/ con múltiples anomalías congénitas, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por talla alta postnatal con manos y pies largos, escoliosis, rasg...
Códigos
CIE Q873
Orphanet 477831
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de sobrecrecimiento de Malan
Es un trastorno multisistémico de origen genético y poco frecuente caracterizado por rasgos faciales característicos con macrocefalia, sobrecrecimiento excesivo en la lactancia, di...
Códigos
CIE Q873
Orphanet 420179
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de sobrecrecimiento o talla alta con afectación esquelética
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 498448
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de sobrecrecimiento segmentario progresivo con hiperplasia fibroadiposa
Es un síndrome poco frecuente de sobrecrecimiento asociado a PIK3CA caracterizado por un sobrecrecimiento segmentario y progresivo que afecta principalmente al tejido adiposo o a u...
Códigos
CIE Q873
Orphanet 314662
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de sobrecrecimiento segmentario-lipomatosis-malformación arterio-venosa-nevos epidérmicos
El síndrome de sobrecrecimiento segmentario-lipomatosis-malformación arterio-venosa-nevos epidérmicos es un síndrome polimalformativo, genético y poco frecuente, caracterizado por...
Códigos
CIE Q873
Orphanet 137608
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de sobrecrecimiento-defecto de modelado metafisario-displasia espondilar
Es un síndrome poco frecuente de sobrecrecimiento con afectación esquelética caracterizada por la aparición pre- o posnatal de sobrecrecimiento, edad ósea acelerada en la lactancia...
Códigos
CIE Q873
Orphanet 498485
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de sobrecrecimiento-macrocefalia-dismorfia facial
Es un síndrome de sobrecrecimiento poco frecuente que se caracteriza por estatura alta, dificultades del aprendizaje y dismorfia facial. (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q873
OMIM 614192
Orphanet 137634
Ministerio 328
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de sobrecrecimiento/obesidad de origen genético
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 183573
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de solapamiento de colangitis biliar primaria/colangitis esclerosante primaria y hepatitis
Es una enfermedad hepática poco frecuente caracterizada por el solapamiento de colangitis biliar primaria y/o colangitis esclerosante primaria con hepatitis autoinmune, definida po...
Códigos
CIE K754
Orphanet 562639
- Actualización
- 29/05/2026