Enfermedad huérfana Síndrome de sinostosis radiocubital-anomalías del pigmento retiniano #2426 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de Cohen (INSERM; ORPHANET) Orphanet 3271 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de sinostosis radiocubital-microcefalia-escoliosis #2423 Es un síndrome extremadamente poco frecuente caracterizado por la asociación de sinostosis radioulnar con microcefalia, escoliosis, talla baja y discapacidad intelectual. (INSERM;... CIE Q875 Orphanet 3268 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de sinostosis radiocubital-retraso del desarrollo-hipotonía #2425 Es un síndrome muy poco frecuente descrito hasta la fecha en 4 pacientes. Los hallazgos clínicos incluyen sinostosis radiocubital congénita unilateral, hipotonía generalizada, retr... CIE Q878 Orphanet 3270 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de sinostosis radiocubital-trombocitopenia amegacariocítica #3072 Es un síndrome caracterizado por la asociación de la fusión proximal del cúbito y el radio con trombocitopenia amegacariocítica congénita. Hasta la fecha, se ha descrito menos de 1... CIE Q872 OMIM 605432 Orphanet 71289 Ministerio 2070 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Sjögren primario #8023 Es una enfermedad sistémica autoinmune poco frecuente caracterizada por una disfunción glandular exocrina que evoluciona predominantemente a queratoconjuntivitis seca y xerostomía,... CIE M350 Orphanet 289390 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Sjögren-Larsson #728 Es un trastorno neurocutáneo poco frecuente causado por un error innato del metabolismo lipídico y caracterizado por ictiosis congénita, discapacidad intelectual y espasticidad. (I... CIE Q871 OMIM 270200 Orphanet 816 Ministerio 1923 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Smith-Fineman-Myers #4182 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de alfa talasemia-discapacidad intelectual ligada al cromosoma X (INSER... CIE D560 Orphanet 93974 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Smith-Lemli-Opitz #730 El síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLO) se caracteriza por la presencia de anomalías congénitas múltiples, discapacidad intelectual y problemas de comportamiento. (INSERM; ORPHANET) CIE Q871 OMIM 270400 Orphanet 818 Ministerio 1924 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Smith-Magenis #731 Es un trastorno de origen genético y poco frecuente del neurodesarrollo caracterizado por afectación cognitiva de gravedad variable, alteraciones de la conducta y trastornos del su... CIE Q935 OMIM 182290 Orphanet 819 Ministerio 1925 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Sneddon #732 El síndrome de Sneddon (SS) es una rara vasculopatía trombótica no inflamatoria caracterizada por una combinación de enfermedad cerebrovascular y livedo en racimos. (INSERM; ORPHAN... CIE I778 Orphanet 820 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de sobrecrecimiento #4066 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... CIE Q873 Orphanet 93460 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de sobrecrecimiento 15q #8554 Es una anomalía cromosómica poco frecuente, consistente en una trisomía/tetrasomía parcial, caracterizada por dismorfia facial (rostro delgado y alargado, frente prominente, fisura... CIE Q873 Orphanet 314585 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico