Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Síndrome de sinostosis radiocubital-anomalías del pigmento retiniano
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de Cohen (INSERM; ORPHANET)
Códigos
Orphanet 3271
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de sinostosis radiocubital-microcefalia-escoliosis
Es un síndrome extremadamente poco frecuente caracterizado por la asociación de sinostosis radioulnar con microcefalia, escoliosis, talla baja y discapacidad intelectual. (INSERM;...
Códigos
CIE Q875
Orphanet 3268
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de sinostosis radiocubital-retraso del desarrollo-hipotonía
Es un síndrome muy poco frecuente descrito hasta la fecha en 4 pacientes. Los hallazgos clínicos incluyen sinostosis radiocubital congénita unilateral, hipotonía generalizada, retr...
Códigos
CIE Q878
Orphanet 3270
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de sinostosis radiocubital-trombocitopenia amegacariocítica
Es un síndrome caracterizado por la asociación de la fusión proximal del cúbito y el radio con trombocitopenia amegacariocítica congénita. Hasta la fecha, se ha descrito menos de 1...
Códigos
CIE Q872
OMIM 605432
Orphanet 71289
Ministerio 2070
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Sjögren primario
Es una enfermedad sistémica autoinmune poco frecuente caracterizada por una disfunción glandular exocrina que evoluciona predominantemente a queratoconjuntivitis seca y xerostomía,...
Códigos
CIE M350
Orphanet 289390
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Sjögren-Larsson
Es un trastorno neurocutáneo poco frecuente causado por un error innato del metabolismo lipídico y caracterizado por ictiosis congénita, discapacidad intelectual y espasticidad. (I...
Códigos
CIE Q871
OMIM 270200
Orphanet 816
Ministerio 1923
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Smith-Fineman-Myers
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de alfa talasemia-discapacidad intelectual ligada al cromosoma X (INSER...
Códigos
CIE D560
Orphanet 93974
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Smith-Lemli-Opitz
El síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLO) se caracteriza por la presencia de anomalías congénitas múltiples, discapacidad intelectual y problemas de comportamiento. (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q871
OMIM 270400
Orphanet 818
Ministerio 1924
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Smith-Magenis
Es un trastorno de origen genético y poco frecuente del neurodesarrollo caracterizado por afectación cognitiva de gravedad variable, alteraciones de la conducta y trastornos del su...
Códigos
CIE Q935
OMIM 182290
Orphanet 819
Ministerio 1925
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Sneddon
El síndrome de Sneddon (SS) es una rara vasculopatía trombótica no inflamatoria caracterizada por una combinación de enfermedad cerebrovascular y livedo en racimos. (INSERM; ORPHAN...
Códigos
CIE I778
Orphanet 820
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de sobrecrecimiento
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
CIE Q873
Orphanet 93460
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de sobrecrecimiento 15q
Es una anomalía cromosómica poco frecuente, consistente en una trisomía/tetrasomía parcial, caracterizada por dismorfia facial (rostro delgado y alargado, frente prominente, fisura...
Códigos
CIE Q873
Orphanet 314585
- Actualización
- 29/05/2026