Enfermedad huérfana Síndrome de Turner #785 Es un síndrome poco frecuente de anomalías cromosómicas caracterizado por la pérdida total o parcial de un cromosoma X en pacientes con fenotipo femenino, que se manifiesta clínica... CIE Q960 OMIM En revisión Orphanet 881 Ministerio 1951 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Turner por anomalías estructurales del cromosoma X #5166 Está enfermedad se describe en Síndrome de Turner (INSERM; ORPHANET) CIE Q961 Orphanet 99413 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Ulbright-Hodes #2522 El síndrome de Ulbright-Hodes se caracteriza por displasia renal, retraso del crecimiento, focomelia o mesomelia, fusión radiohumeral, anomalías costales, anomalías de los genitale... CIE Q878 OMIM 266910 Orphanet 3404 Ministerio 1952 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de úlcera rectal solitaria #6698 El síndrome de úlcera rectal solitaria (SRUS) es una enfermedad rectal poco frecuente que se caracteriza por sangrado rectal, dolor abdominal, pasaje de moco, sensación de evacuaci... CIE K626 Orphanet 209964 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de ulceración del cordón umbilical-atresia intestinal #2523 Es una malformación intestinal sindrómica y poco frecuente caracterizada por la formación de úlceras en el cordón umbilical asociada a atresia congénita del intestino superior. El... CIE Q438 OMIM En revisión Orphanet 3405 Ministerio 2134 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de uñas amarillas #595 Es una rara enfermedad sindrómica de anomalías de las uñas caracterizada por la tríada variable de uñas amarillas características, manifestaciones respiratorias crónicas y linfedem... CIE L605 Orphanet 662 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Urban-Rogers-Meyer #2526 Es una discapacidad intelectual sindrómica poco frecuente caracterizada por déficit intelectual, talla baja, obesidad, anomalías genitales y contracturas en las manos y/o los dedos... CIE Q878 Orphanet 3409 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Usher #789 Es una ciliopatía poco frecuente caracterizada por una hipoacusia neurosensorial congénita o de inicio en la infancia y retinosis pigmentaria (RP) que se presenta en una segunda fa... CIE H355 OMIM 276901 Orphanet 886 Ministerio 1956 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Sindrome de Usher no especificado #11033 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE H355 OMIM En revisión Orphanet No disponible Ministerio 1954 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Usher tipo 1 #7026 Es una ciliopatía poco frecuente caracterizada por hipoacusia congénita profunda, retinitis pigmentaria y disfunción vestibular. La retinosis pigmentaria produce pérdida de la visi... CIE H355 Orphanet 231169 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Usher tipo 2 #7027 Es una ciliopatía poco frecuente caracterizada por hipoacusia congénita de moderada a severa, retinosis pigmentaria que se desarrolla en la primera o segunda década de vida y funci... CIE H355 Orphanet 231178 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Usher tipo 3 #7028 Es una ciliopatía poco frecuente caracterizada por pérdida progresiva de audición y visión en las primeras décadas de vida y, en algunos casos, disfunción vestibular. Los pacientes... CIE H355 Orphanet 231183 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico