Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Síndrome de Turner
Es un síndrome poco frecuente de anomalías cromosómicas caracterizado por la pérdida total o parcial de un cromosoma X en pacientes con fenotipo femenino, que se manifiesta clínica...
Códigos
CIE Q960
OMIM En revisión
Orphanet 881
Ministerio 1951
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Turner por anomalías estructurales del cromosoma X
Está enfermedad se describe en Síndrome de Turner (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q961
Orphanet 99413
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Ulbright-Hodes
El síndrome de Ulbright-Hodes se caracteriza por displasia renal, retraso del crecimiento, focomelia o mesomelia, fusión radiohumeral, anomalías costales, anomalías de los genitale...
Códigos
CIE Q878
OMIM 266910
Orphanet 3404
Ministerio 1952
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de úlcera rectal solitaria
El síndrome de úlcera rectal solitaria (SRUS) es una enfermedad rectal poco frecuente que se caracteriza por sangrado rectal, dolor abdominal, pasaje de moco, sensación de evacuaci...
Códigos
CIE K626
Orphanet 209964
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de ulceración del cordón umbilical-atresia intestinal
Es una malformación intestinal sindrómica y poco frecuente caracterizada por la formación de úlceras en el cordón umbilical asociada a atresia congénita del intestino superior. El...
Códigos
CIE Q438
OMIM En revisión
Orphanet 3405
Ministerio 2134
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de uñas amarillas
Es una rara enfermedad sindrómica de anomalías de las uñas caracterizada por la tríada variable de uñas amarillas características, manifestaciones respiratorias crónicas y linfedem...
Códigos
CIE L605
Orphanet 662
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Urban-Rogers-Meyer
Es una discapacidad intelectual sindrómica poco frecuente caracterizada por déficit intelectual, talla baja, obesidad, anomalías genitales y contracturas en las manos y/o los dedos...
Códigos
CIE Q878
Orphanet 3409
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Usher
Es una ciliopatía poco frecuente caracterizada por una hipoacusia neurosensorial congénita o de inicio en la infancia y retinosis pigmentaria (RP) que se presenta en una segunda fa...
Códigos
CIE H355
OMIM 276901
Orphanet 886
Ministerio 1956
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Sindrome de Usher no especificado
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE H355
OMIM En revisión
Ministerio 1954
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Usher tipo 1
Es una ciliopatía poco frecuente caracterizada por hipoacusia congénita profunda, retinitis pigmentaria y disfunción vestibular. La retinosis pigmentaria produce pérdida de la visi...
Códigos
CIE H355
Orphanet 231169
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Usher tipo 2
Es una ciliopatía poco frecuente caracterizada por hipoacusia congénita de moderada a severa, retinosis pigmentaria que se desarrolla en la primera o segunda década de vida y funci...
Códigos
CIE H355
Orphanet 231178
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Usher tipo 3
Es una ciliopatía poco frecuente caracterizada por pérdida progresiva de audición y visión en las primeras décadas de vida y, en algunos casos, disfunción vestibular. Los pacientes...
Códigos
CIE H355
Orphanet 231183
- Actualización
- 29/05/2026