Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Síndrome de útero doble-hemivagina-agenesia renal
Es una anomalía urogenital congénita poco frecuente caracterizada por la presencia de un útero doble (didelfo, bicorne o septo-completo o parcial), obstrucción cervicovaginal unila...
Códigos
CIE Q512
OMIM 192050
Orphanet 3411
Ministerio 2138
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Van den Ende-Gupta
El síndrome de Van den Ende-Gupta es un síndrome muy poco frecuente caracterizado por blefarofimosis, aracnodactilia, contracturas articulares y rasgos dismórficos característicos....
Códigos
CIE Q870
Orphanet 2460
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Van der Bosch
Es una discapacidad intelectual sindrómica ligada al cromosoma X poco frecuente que se caracteriza por déficit intelectual, coroideremia, nistagmo horizontal, alta miopía, anomalía...
Códigos
CIE Q878
OMIM 314500
Orphanet 3417
Ministerio 1957
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Van Der Woude
El síndrome de Van der Woude (VWS) es una enfermedad de origen genético, que se caracteriza fundamentalmente por la presencia de diversas anomalias orofaciales, como fístulas param...
Códigos
CIE Q380
OMIM 119300 604547 606713
Orphanet 888
Ministerio 1958
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de varicela congénita
Es un síndrome poco frecuente de anomalías adquiridas del desarrollo que se caracteriza por defectos de la piel, neurológicos, oculares, de las extremidades y del crecimiento secun...
Códigos
CIE P358
OMIM En revisión
Orphanet 291
Ministerio 763
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de vasoconstricción cerebral reversible
Es un trastorno cerebrovascular poco frecuente caracterizado por fuertes cefaleas con o sin déficits neurológicos focales o crisis, y vasoconstricción segmentaria y multifocal reve...
Códigos
CIE I678
Orphanet 284388
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Vasquez-Hurst-Sotos
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de duplicación Xq27.3q28 (INSERM; ORPHANET)
Códigos
Orphanet 3423
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Verloove Vanhorick-Brubakk
El síndrome de Verloove Vanhorick-Brubakk es un síndrome dismórfico de anomalías congénitas múltiples, caracterizado por múltiples malformaciones esqueléticas (fémures y húmeros co...
Códigos
CIE Q878
Orphanet 3429
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de verrugas-inmunodeficiencia-linfedema-displasia anogenital
Es un linfedema primario poco frecuente caracterizado por linfedema multisegmentado extenso, asociado a infecciones persistentes y generalizadas de varios papilovirus genitales de...
Códigos
CIE Q820
Orphanet 568056
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Vici
El síndrome de Vici es un trastorno multisistémico congénito grave muy infrecuente caracterizado por los principales hallazgos de agenesia del cuerpo calloso, cataratas, hipopigmen...
Códigos
CIE Q878
OMIM 242840
Orphanet 1493
Ministerio 1960
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de vigilia-sueño no de 24 horas
Es un trastorno del ritmo circadiano del sueño caracterizado por la falta de sincronización del ciclo con un día de 24 horas. Esto conduce a insomnio y somnolencia diurna que, en o...
Códigos
CIE G472
Orphanet 73267
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Von Voss-Cherstvoy
Es un trastorno muy poco frecuente caracterizado por: focomelia de las extremidades superiores, encefalocele, anomalías cerebrales variables, anomalías urogenitales y trombocitopen...
Códigos
CIE Q878
Orphanet 3439
- Actualización
- 29/05/2026