Enfermedad huérfana Síndrome de útero doble-hemivagina-agenesia renal #2527 Es una anomalía urogenital congénita poco frecuente caracterizada por la presencia de un útero doble (didelfo, bicorne o septo-completo o parcial), obstrucción cervicovaginal unila... CIE Q512 OMIM 192050 Orphanet 3411 Ministerio 2138 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Van den Ende-Gupta #1843 El síndrome de Van den Ende-Gupta es un síndrome muy poco frecuente caracterizado por blefarofimosis, aracnodactilia, contracturas articulares y rasgos dismórficos característicos.... CIE Q870 Orphanet 2460 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Van der Bosch #2530 Es una discapacidad intelectual sindrómica ligada al cromosoma X poco frecuente que se caracteriza por déficit intelectual, coroideremia, nistagmo horizontal, alta miopía, anomalía... CIE Q878 OMIM 314500 Orphanet 3417 Ministerio 1957 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Van Der Woude #791 El síndrome de Van der Woude (VWS) es una enfermedad de origen genético, que se caracteriza fundamentalmente por la presencia de diversas anomalias orofaciales, como fístulas param... CIE Q380 OMIM 119300 604547 606713 Orphanet 888 Ministerio 1958 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de varicela congénita #269 Es un síndrome poco frecuente de anomalías adquiridas del desarrollo que se caracteriza por defectos de la piel, neurológicos, oculares, de las extremidades y del crecimiento secun... CIE P358 OMIM En revisión Orphanet 291 Ministerio 763 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de vasoconstricción cerebral reversible #7983 Es un trastorno cerebrovascular poco frecuente caracterizado por fuertes cefaleas con o sin déficits neurológicos focales o crisis, y vasoconstricción segmentaria y multifocal reve... CIE I678 Orphanet 284388 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Vasquez-Hurst-Sotos #2533 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de duplicación Xq27.3q28 (INSERM; ORPHANET) Orphanet 3423 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Verloove Vanhorick-Brubakk #2537 El síndrome de Verloove Vanhorick-Brubakk es un síndrome dismórfico de anomalías congénitas múltiples, caracterizado por múltiples malformaciones esqueléticas (fémures y húmeros co... CIE Q878 Orphanet 3429 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de verrugas-inmunodeficiencia-linfedema-displasia anogenital #10432 Es un linfedema primario poco frecuente caracterizado por linfedema multisegmentado extenso, asociado a infecciones persistentes y generalizadas de varios papilovirus genitales de... CIE Q820 Orphanet 568056 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Vici #1200 El síndrome de Vici es un trastorno multisistémico congénito grave muy infrecuente caracterizado por los principales hallazgos de agenesia del cuerpo calloso, cataratas, hipopigmen... CIE Q878 OMIM 242840 Orphanet 1493 Ministerio 1960 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de vigilia-sueño no de 24 horas #3100 Es un trastorno del ritmo circadiano del sueño caracterizado por la falta de sincronización del ciclo con un día de 24 horas. Esto conduce a insomnio y somnolencia diurna que, en o... CIE G472 Orphanet 73267 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Von Voss-Cherstvoy #2543 Es un trastorno muy poco frecuente caracterizado por: focomelia de las extremidades superiores, encefalocele, anomalías cerebrales variables, anomalías urogenitales y trombocitopen... CIE Q878 Orphanet 3439 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico