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Información médica al alcance de todos

Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

No ministerio

Es una enfermedad autoinmune sistémica poco frecuente caracterizada por la presencia de signos y síntomas sugestivos de una enfermedad autoinmune sistémica que no cumplen con los c...

Códigos

CIE M358 Orphanet 90002
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es un trastorno neoplásico poco frecuente caracterizado por masas metastásicas benignas que aumentan de tamaño y número después de la quimioterapia para tumores de células germinal...

Códigos

CIE D487 Orphanet 314613
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Síndrome del varón XX

No ministerio

Es un trastorno poco frecuente del desarrollo sexual (DSD) asociado con un cariotipo 46, XX y caracterizado por genitales externos masculinos de lo normales a atípicos con una defi...

Códigos

CIE Q991 Orphanet 393
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Síndrome DEND

Ministerio

El síndrome DEND es una forma muy rara, generalmente grave, de diabetes mellitus neonatal (DMN, consulte este término) que se caracteriza por la tríada de retraso del desarrollo, e...

Códigos

CIE P702 OMIM 606176 Orphanet 79134 Ministerio 1987
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Síndrome diencefálico

No ministerio

El síndrome diencefálico (SD) es una condición poco frecuente caracterizada por emaciación profunda y falta de crecimiento (con una ingesta calórica normal y crecimiento lineal nor...

Códigos

CIE C728 Orphanet 1672
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es una displasia ectodérmica poco frecuente caracterizada por hipodontia en la dentición primaria o permanente y displasia ungueal que se manifiesta como uñas distróficas en los pi...

Códigos

CIE Q824 Orphanet 99672
Actualización
29/05/2026
Ministerio

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome DOORS (INSERM; ORPHANET)

Códigos

CIE Q878 OMIM 222760, 220500 Orphanet 1674 Ministerio 1988
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Síndrome distonía-plus

No ministerio

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Códigos

Orphanet 98203
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Síndrome DOORS

No ministerio

Es un síndrome de anomalías congénitas múltiples y discapacidad intelectual poco frecuente caracterizado por pérdida auditiva neurosensorial (sordera), onicodistrofia, osteodistrof...

Códigos

CIE Q878 Orphanet 79500
Actualización
29/05/2026