Enfermedad huérfana Síndrome del tejido conectivo no diferenciado #3732 Es una enfermedad autoinmune sistémica poco frecuente caracterizada por la presencia de signos y síntomas sugestivos de una enfermedad autoinmune sistémica que no cumplen con los c... CIE M358 Orphanet 90002 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome del teratoma creciente #8558 Es un trastorno neoplásico poco frecuente caracterizado por masas metastásicas benignas que aumentan de tamaño y número después de la quimioterapia para tumores de células germinal... CIE D487 Orphanet 314613 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome del varón XX #365 Es un trastorno poco frecuente del desarrollo sexual (DSD) asociado con un cariotipo 46, XX y caracterizado por genitales externos masculinos de lo normales a atípicos con una defi... CIE Q991 Orphanet 393 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome DEND #3192 El síndrome DEND es una forma muy rara, generalmente grave, de diabetes mellitus neonatal (DMN, consulte este término) que se caracteriza por la tríada de retraso del desarrollo, e... CIE P702 OMIM 606176 Orphanet 79134 Ministerio 1987 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome dermo-cardio-esquelético tipo Borrone #1049 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de Frank-Ter Haar (INSERM; ORPHANET) CIE Q878 Orphanet 1266 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome diencefálico #1304 El síndrome diencefálico (SD) es una condición poco frecuente caracterizada por emaciación profunda y falta de crecimiento (con una ingesta calórica normal y crecimiento lineal nor... CIE C728 Orphanet 1672 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome diente-uña de Fried #5183 Es una displasia ectodérmica poco frecuente caracterizada por hipodontia en la dentición primaria o permanente y displasia ungueal que se manifiesta como uñas distróficas en los pi... CIE Q824 Orphanet 99672 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome digito-reno-cerebral #1305 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome DOORS (INSERM; ORPHANET) CIE Q878 OMIM 222760, 220500 Orphanet 1674 Ministerio 1988 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome disgenésico del tronco encefálico de Athabaskan #3029 Es un trastorno neurológico, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por parálisis de la mirada horizontal, sordera neurosensorial, hipoventilación central, retraso psic... CIE G968 OMIM 601536 Orphanet 69739 Ministerio 1989 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome distonía-plus #4563 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 98203 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome DOORS #3437 Es un síndrome de anomalías congénitas múltiples y discapacidad intelectual poco frecuente caracterizado por pérdida auditiva neurosensorial (sordera), onicodistrofia, osteodistrof... CIE Q878 Orphanet 79500 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome dorsoventral asociado al gen EN1 #10609 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE Q872 Orphanet 611223 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico