Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Síndrome EAST
Es una enfermedad poco frecuente de origen genético caracterizada por la asociación de epilepsia, ataxia, discapacidad auditiva neurosensorial y tubulopatía renal. Debuta en el per...
Códigos
CIE G404
Orphanet 199343
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome EDICT
Es un trastorno ocular autosómico de herencia dominante poco frecuente que representa una constelación de hallazgos oculares que incluye cataratas de inicio temprano o congénitas,...
Códigos
CIE H186
Orphanet 293936
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome EEC
El síndrome EEC es un trastorno genético del desarrollo caracterizado por: ectrodactilia, displasia ectodérmica, y hendiduras orofaciales (labio leporino/paladar hendido). (INSERM;...
Códigos
CIE Q824
OMIM 129900 604292
Orphanet 1896
Ministerio 759
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome EEC y trastornos relacionados
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 98609
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome EEM
Es un síndrome de displasia ectodérmica poco frecuente caracterizado por la asociación de displasia ectodérmica (con hipotricosis que afecta al cuero cabelludo, cejas y pestañas y...
Códigos
CIE Q878
OMIM 225280
Orphanet 1897
Ministerio 1691
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome encapsulante fetal
Es un defecto letal y poco frecuente del desarrollo embrionario que se caracteriza por malformaciones fetales graves, que incluyen dismorfia craneofacial (quiste anómalo en la regi...
Códigos
CIE Q878
Orphanet 465824
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome endocrino-cerebro-osteodisplásico
El síndrome endocrino-cerebro-osteodisplásico (ECO) está caracterizado por varias anomalías esqueléticas, cerebrales y endocrinas, resultando en muerte neonatal. (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q878
Orphanet 199332
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome endotelial iridocorneal
El síndrome endotelial iridocorneal (ICE) describe un grupo de endoteliopatías proliferativas corneales progresivas compuesto por el síndrome de Chandler, el síndrome de Cogan-Rees...
Códigos
CIE H211
Orphanet 64734
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome epiléptico
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 166463
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome epiléptico familiar idiopático o criptogénico con genes/loci identificados
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 166475
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome epiléptico infantil
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 98258
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome epiléptico infantil de los Amish
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Deficiencia de GM3 sintasa (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE E778
Orphanet 171714
- Actualización
- 29/05/2026