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Información médica al alcance de todos

Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

No ministerio

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Códigos

Orphanet 98257
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es una encefalopatía epiléptica poco frecuente, potencialmente mortal, caracterizada por la aparición explosiva de crisis tónico-clónicas recurrentes, multifocales y bilaterales, d...

Códigos

CIE G405 Orphanet 163703
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Síndrome esmalte-renal

No ministerio

Es un síndrome malformativo de origen genético y extremadamente infrecuente caracterizado por amelogénesis imperfecta hipoplásica (hipoplasia del esmalte dental) y nefrocalcinosis...

Códigos

CIE K005 Orphanet 1031
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es un síndrome caracterizado por camptodactilia, aplanamiento del cuerpo vertebral y cervical y escoliosis torácica de grado variable. (INSERM; ORPHANET)

Códigos

CIE Q875 Orphanet 3180
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Síndrome espondilo-ocular

No ministerio

Es una asociación muy poco frecuente de manifestaciones espinales y oculares caracterizada por cataratas densas y desprendimiento de retina acompañado de osteoporosis generalizada...

Códigos

CIE Q875 Orphanet 85194
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Síndrome EVEN-plus

No ministerio

Es un síndrome dismórfico/ de múltiples anomalías congénitas de base genética y poco frecuente caracterizado por displasia epifisaria y vertebral y anomalías de los pabellones auri...

Códigos

CIE Q878 Orphanet 496751
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Síndrome faciocardiorenal

No ministerio

Es un síndrome muy poco frecuente caracterizado por déficit intelectual, riñón en herradura y defectos congénitos del corazón. (INSERM; ORPHANET)

Códigos

CIE Q878 Orphanet 1973
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es una osteólisis primaria poco frecuente caracterizada por múltiples zonas osteolíticas pequeñas y esclerosis de las falanges de una o ambas manos, así como edema y enrojecimiento...

Códigos

CIE M895 Orphanet 352636
Actualización
29/05/2026