Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Síndrome familiar de calcinosis tumoral hiperfosfatémica/hiperostosis hiperfosfatémica
Es un trastorno poco frecuente autosómico recesivo que se caracteriza por el desarrollo de masas calcificadas cutáneas y subcutáneas, generalmente adyacentes a grandes articulacion...
Códigos
CIE M112
Orphanet 306661
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome familiar de dolor episódico con afectación predominante de la parte superior del cuerpo
Es un subtipo del síndrome de dolor episódico familiar caracterizado por episodios de dolor severo y debilitante que afecta principalmente a hombros, tórax y brazos (que irradia, o...
Códigos
CIE M796
Orphanet 391389
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome familiar de dolor episódico con afectación predominante de las extremidades inferiores
Es un subtipo del síndrome de dolor episódico familiar caracterizado por dolor intenso, episódico y/o cíclico, principalmente localizado en las extremidades inferiores distales (qu...
Códigos
CIE M796
Orphanet 391392
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome familiar de fase avanzada del sueño
Es un trastorno neurológico, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por un inicio muy temprano de la fase de sueño y vigilia. Los niveles plasmáticos de melatonina y lo...
Códigos
CIE G472
Orphanet 164736
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome familiar de monosomía 7
Es una enfermedad neoplásica poco frecuente caracterizada por evidencia de insuficiencia/fallo de la médula ósea de inicio entre la lactancia y la infancia, asociada a un mayor rie...
Códigos
CIE D467
Orphanet 495930
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome familiar del seno enfermo
Es una enfermedad poco frecuente del ritmo cardiaco, que se da normalmente en ancianos, caracterizada por los signos electrocardiográficos de bradicardia sinusal, fibrilación auric...
Códigos
CIE I495
Orphanet 166282
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome FATCO
Es un síndrome poco frecuente de origen genético por malformación congénita de las extremidades caracterizado por aplasia / hipoplasia fibular uni- o bilateral, campomelia de tibia...
Códigos
CIE Q872
Orphanet 2492
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome femoral-facial
Es un síndrome caracterizado por marcada hipoplasia femoral (uni- o bilateral) y facies inusual. (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q878
Orphanet 1988
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome férrico-cerebro-cutáneo
El síndrome ferro-cerebro-cutáneo es una enfermedad hepática metabólica, genética y poco frecuente, que se caracteriza por neurodegeneración progresiva, anomalías cutáneas, que inc...
Códigos
CIE G230
Orphanet 397922
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome fetal por anticonvulsivos
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 370068
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome fetal por carbamazepina
Es una embriofetopatía asociada a fármacos que puede presentarse cuando el embrión / feto es expuesto a carbamazepina. Se caracteriza por dismorfia facial, con rasgos similares a l...
Códigos
CIE Q868
Orphanet 370076
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome fetal por hidantoína
Es una embriofetopatía asociada a fármacos que puede presentarse cuando un embrión/feto es expuesto al fármaco anticonvulsivo fenitoína. El síndrome está caracterizado por anomalía...
Códigos
CIE Q861
Orphanet 1912
- Actualización
- 29/05/2026