Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Síndrome fetal por minoxidil
Se caracteriza por la presencia de un grupo de síntomas que pueden ser observados tanto en el feto como en el recién nacido cuando la madre ha consumido minoxidilo durante el embar...
Códigos
CIE Q868
Orphanet 1918
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome fetal por trimetadiona
Es una embriofetopatía asociada a medicamentos que puede presentarse cuando un embrión / feto es expuesto a trimetadiona. Se caracteriza por retraso en el crecimiento pre- y postna...
Códigos
CIE Q868
Orphanet 1913
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome FG tipo 1
Es una discapacidad intelectual sindrómica ligada al cromosoma X poco frecuente que se caracteriza por retraso del desarrollo y discapacidad intelectual, hipotonía precoz, estreñim...
Códigos
CIE Q878
Orphanet 93932
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome FLOTCH
Es un trastorno cutáneo, genético y poco frecuente, caracterizado por leuconiquia y múltiples quistes pilares recurrentes, asociados o no a distrofia ciliar y/o coiloniquia. Tambié...
Códigos
CIE L608
Orphanet 2045
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome FOXG1
Es un trastorno neurológico genético poco ftrecuente caracterizado por la aparición temprana de microcefalia, retraso grave del desarrollo global y afectación cognitiva, discinesia...
Códigos
CIE Q048
Orphanet 561854
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome FOXG1 por alteración intragénica
Está enfermedad se describe en Síndrome FOXG1 (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q048
Orphanet 598164
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome FOXG1 por microdeleción 14q12
El síndrome de microdeleción 14q12 es un síndrome recientemente descrito caracterizado por déficit intelectual grave, con un periodo neonatal normal, seguido por una fase de regres...
Códigos
CIE Q935
Orphanet 261144
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome FRAXF
Originariamente, el síndrome FRAXF fue identificado en una familia con retraso en el desarrollo, y repetición CCG ampliada, en el sitio frágil FRAXF sensible al folato. Desde su de...
Códigos
CIE Q992
Orphanet 100974
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome GAPO
Es un síndrome de múltiples anomalías congénitas, de base genética y poco frecuente, caracterizado por un retraso del crecimiento, alopecia, pseudo-anodoncia y manifestaciones ocul...
Códigos
CIE Q878
OMIM 230740
Orphanet 2067
Ministerio 1993
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome gastrocutáneo
Es un trastorno sindrómico de hiperpigmentación cutánea poco frecuente caracterizado por la presencia de múltiples lentigos y manchas café con leche asociadas a hernia de hiato y ú...
Códigos
Orphanet 2069
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome generalizado de descamación de la piel tipo C
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Síndrome de descamación cutánea generalizada (INSERM; ORPHANET)
Códigos
Orphanet 263558
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome genético con agenesia/disgenesia del cuerpo calloso como característica principal
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 269573
- Actualización
- 29/05/2026