Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Síndrome grave de microbraquicefalia-discapacidad intelectual-paralisis cerebral atetoide
El síndrome grave de microbraquicefalia - discapacidad intelectual - parálisis cerebral atetoide es un síndrome dismórfico de anomalías congénitas múltiples muy poco frecuente, car...
Códigos
CIE Q878
Orphanet 1236
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome grave de resistencia a insulina-obesidad por deficiencia de SH2B1 de inicio precoz
Es una forma de obesidad genética y poco frecuente caracterizada por obesidad grave de inicio temprano, hiperfagia, resistencia a la insulina con hiperinsulinemia, talla final en a...
Códigos
CIE E668
Orphanet 329249
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome H
Es una enfermedad poco frecuente de la piel y una histiocitosis hereditaria sistémica caracterizada principalmente por hiperpigmentación, hipertricosis, hepatoesplenomegalia, anoma...
Códigos
CIE D763
OMIM 602782
Orphanet 168569
Ministerio 1996
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome HANAC
Es una enfermedad multisistémica poco frecuente caracterizada por enfermedad cerebral de pequeños vasos, aneurisma cerebral y hallazgos extracerebrales que afectan al riñón, múscul...
Códigos
CIE I99X
OMIM 611773
Orphanet 73229
Ministerio 972
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome HEC
Es una enfermedad cardíaca sindrómica y poco frecuente caracterizada por hidrocefalia comunicante, fibroelastosis endocárdica y cataratas congénitas. Se ha asociado a antecedentes...
Códigos
CIE Q878
OMIM 600559
Orphanet 2119
Ministerio 1997
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome HELLP
Es un trastorno hemorrágico poco frecuente debido a una anomalía plaquetaria adquirida caracterizado por hemólisis, enzimas hepáticas elevadas y trombocitopenia que afecta a mujere...
Códigos
CIE O142
Orphanet 244242
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome hemidistonía-hemiatrofia
El síndrome hemidistonía-hemiatrofia (HD-HA) es una distonía poco frecuente, normalmente causada por una lesión cerebral estática producida al nacimiento o durante la infancia, que...
Códigos
CIE G248
Orphanet 306741
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome hemiparkinsonianismo-hemiatrofia
El síndrome de hemiparkinsonismo-hemiatrofia es un trastorno parkinsoniano poco frecuente caracterizado por atrofia corporal unilateral y signos hemiparkinsonianos ipsilaterales de...
Códigos
CIE G20
Orphanet 306669
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome hemofagocítico
Es una enfermedad inmunológica poco frecuente y un trastorno potencialmente mortal caracterizado por la tormenta de citocinas e inflamación abrumadora que causa fiebre, hepatoesple...
Códigos
Orphanet 158032
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome hemofagocítico asociado a infección
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE D762
Orphanet 158048
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome hemolítico urémico
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 544458
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome hemolítico urémico asociado a infección
Es un tipo poco frecuente de síndrome urémico hemolítico (SUH) caracterizado por la tríada de anemia hemolítica debida a microangiopatía trombótica generalizada, trombocitopenia y...
Códigos
CIE D588
Orphanet 544482
- Actualización
- 29/05/2026