Enfermedad huérfana Síndrome grave de microbraquicefalia-discapacidad intelectual-paralisis cerebral atetoide #1025 El síndrome grave de microbraquicefalia - discapacidad intelectual - parálisis cerebral atetoide es un síndrome dismórfico de anomalías congénitas múltiples muy poco frecuente, car... CIE Q878 Orphanet 1236 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome grave de resistencia a insulina-obesidad por deficiencia de SH2B1 de inicio precoz #8795 Es una forma de obesidad genética y poco frecuente caracterizada por obesidad grave de inicio temprano, hiperfagia, resistencia a la insulina con hiperinsulinemia, talla final en a... CIE E668 Orphanet 329249 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome H #6132 Es una enfermedad poco frecuente de la piel y una histiocitosis hereditaria sistémica caracterizada principalmente por hiperpigmentación, hipertricosis, hepatoesplenomegalia, anoma... CIE D763 OMIM 602782 Orphanet 168569 Ministerio 1996 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome HANAC #3092 Es una enfermedad multisistémica poco frecuente caracterizada por enfermedad cerebral de pequeños vasos, aneurisma cerebral y hallazgos extracerebrales que afectan al riñón, múscul... CIE I99X OMIM 611773 Orphanet 73229 Ministerio 972 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome HEC #1603 Es una enfermedad cardíaca sindrómica y poco frecuente caracterizada por hidrocefalia comunicante, fibroelastosis endocárdica y cataratas congénitas. Se ha asociado a antecedentes... CIE Q878 OMIM 600559 Orphanet 2119 Ministerio 1997 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome HELLP #7129 Es un trastorno hemorrágico poco frecuente debido a una anomalía plaquetaria adquirida caracterizado por hemólisis, enzimas hepáticas elevadas y trombocitopenia que afecta a mujere... CIE O142 Orphanet 244242 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome hemidistonía-hemiatrofia #8376 El síndrome hemidistonía-hemiatrofia (HD-HA) es una distonía poco frecuente, normalmente causada por una lesión cerebral estática producida al nacimiento o durante la infancia, que... CIE G248 Orphanet 306741 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome hemiparkinsonianismo-hemiatrofia #8362 El síndrome de hemiparkinsonismo-hemiatrofia es un trastorno parkinsoniano poco frecuente caracterizado por atrofia corporal unilateral y signos hemiparkinsonianos ipsilaterales de... CIE G20 Orphanet 306669 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome hemofagocítico #5951 Es una enfermedad inmunológica poco frecuente y un trastorno potencialmente mortal caracterizado por la tormenta de citocinas e inflamación abrumadora que causa fiebre, hepatoesple... Orphanet 158032 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome hemofagocítico asociado a infección #5954 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE D762 Orphanet 158048 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome hemolítico urémico #10339 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 544458 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome hemolítico urémico asociado a infección #10342 Es un tipo poco frecuente de síndrome urémico hemolítico (SUH) caracterizado por la tríada de anemia hemolítica debida a microangiopatía trombótica generalizada, trombocitopenia y... CIE D588 Orphanet 544482 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico