Enfermedad huérfana Síndrome genético con defectos por reducción de extremidades #9348 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 404574 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome genético con malformación de Dandy-Walker como característica principal #7769 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 269570 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome genético con malformación del cerebelo como característica principal #7768 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 269567 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome genético con malformación del sistema nervioso central como característica principal #7767 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 269564 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome genético con malformaciones de las extremidades como característica principal #9349 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 404577 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome genético malformativo con componente dental y/o periodontal #6470 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 183580 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome genético malformativo con talla baja #6467 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 183570 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome genito-palato-cardíaco #1568 El síndrome genito-palato-cardíaco es un síndrome dismórfico / por anomalías congénitas múltiples poco frecuente caracterizado por disgenesia gonadal masculina, 46, XY, paladar hen... CIE Q878 Orphanet 2075 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome genitopatelar #3544 Es un síndrome de anomalías patelares congénito y poco frecuente caracterizado por aplasia o hipoplasia patelar asociada a microcefalia, rasgos faciales toscos característicos (mic... CIE Q878 OMIM 606170 Orphanet 85201 Ministerio 1994 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome GMS #1580 El síndrome GMS es un síndrome extremadamente raro que caracterizado por disgenesia gonadal (anomalías en genitales internos: testículos en varones y ovarios en mujeres), discapaci... CIE Q878 Orphanet 2090 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome GRACILE #2838 Es un trastorno mitocondrial letal hereditario caracterizado por restricción del crecimiento intrauterino (GR), aminoaciduria (A), colestasis (C), sobrecarga de hierro (I), lactaci... CIE E888 OMIM 603358 Orphanet 53693 Ministerio 1995 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome grave de hipotonía-retraso del desarrollo psicomotor-estrabismo-defecto septal cardíaco #9844 Es una miopatía congénita no distrófica, genética y poco frecuente, caracterizada por el inicio neonatal de hipotonía generalizada grave, leve retraso psicomotor, estrabismo congén... CIE G712 Orphanet 467176 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico