Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Síndrome genético con defectos por reducción de extremidades
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 404574
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome genético con malformación de Dandy-Walker como característica principal
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 269570
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome genético con malformación del cerebelo como característica principal
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 269567
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome genético con malformación del sistema nervioso central como característica principal
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 269564
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome genético con malformaciones de las extremidades como característica principal
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 404577
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome genético malformativo con componente dental y/o periodontal
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 183580
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome genético malformativo con talla baja
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 183570
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome genito-palato-cardíaco
El síndrome genito-palato-cardíaco es un síndrome dismórfico / por anomalías congénitas múltiples poco frecuente caracterizado por disgenesia gonadal masculina, 46, XY, paladar hen...
Códigos
CIE Q878
Orphanet 2075
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome genitopatelar
Es un síndrome de anomalías patelares congénito y poco frecuente caracterizado por aplasia o hipoplasia patelar asociada a microcefalia, rasgos faciales toscos característicos (mic...
Códigos
CIE Q878
OMIM 606170
Orphanet 85201
Ministerio 1994
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome GMS
El síndrome GMS es un síndrome extremadamente raro que caracterizado por disgenesia gonadal (anomalías en genitales internos: testículos en varones y ovarios en mujeres), discapaci...
Códigos
CIE Q878
Orphanet 2090
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome GRACILE
Es un trastorno mitocondrial letal hereditario caracterizado por restricción del crecimiento intrauterino (GR), aminoaciduria (A), colestasis (C), sobrecarga de hierro (I), lactaci...
Códigos
CIE E888
OMIM 603358
Orphanet 53693
Ministerio 1995
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome grave de hipotonía-retraso del desarrollo psicomotor-estrabismo-defecto septal cardíaco
Es una miopatía congénita no distrófica, genética y poco frecuente, caracterizada por el inicio neonatal de hipotonía generalizada grave, leve retraso psicomotor, estrabismo congén...
Códigos
CIE G712
Orphanet 467176
- Actualización
- 29/05/2026