Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Síndrome hemolítico urémico asociado a la toxina Shiga
Es una microangiopatía trombótica caracterizada por anemia hemolítica mecánica, trombocitopenia y disfunción renal que se suele asociar a enteritis prodrómica causada por Shigella...
Códigos
CIE D588
Orphanet 90038
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome hemolítico urémico asociado a Streptococcus pneumoniae
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE D588
Orphanet 544493
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome hemolítico urémico atípico
Es una microangiopatía trombótica genética poco frecuente debida a la desregulación de la vía alternativa del complemento y caracterizada por la tríada de anemia hemolítica, trombo...
Códigos
CIE D593
OMIM 235400 609814 612922 612923 612924 612925 612
Orphanet 2134
Ministerio 1998
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome hemolítico urémico atípico con anomalías en los genes del complemento
Está enfermedad se describe en Síndrome hemolítico urémico atípico (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE D588
Orphanet 544472
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome hemolítico urémico atípico con anticuerpos anti-factor H
Está enfermedad se describe en Síndrome hemolítico urémico atípico (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE D588
Orphanet 93581
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome hemolítico urémico genético
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 576742
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome hereditario de neuropatía sensitiva-sordera-demencia
Es un trastorno neurológico de origen genético poco frecuente, caracterizado por pérdida auditiva neurosensorial, neuropatía sensitiva, alteraciones de la conducta y demencia. Tamb...
Códigos
CIE G608
Orphanet 456318
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome HERNS
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Vasculopatía retiniana con leucoencefalopatía cerebral y manifestaciones sistémi...
Códigos
CIE I673
OMIM 192315
Orphanet 63261
Ministerio 1739
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome hiper-IgM tipo 4
Está enfermedad se describe en Síndrome de hiper IgM sin susceptibilidad a infecciones oportunistas (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE D805
Orphanet 101091
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome hipereosinofílico idiopático
Es una enfermedad hematológica poco frecuente caracterizada por eosinofilia sin evidencia de clonalidad que persiste durante al menos seis meses, para la cual no se puede identific...
Códigos
CIE D475
OMIM 607685
Orphanet 3260
Ministerio 1999
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome hipereosinofílico linfoide
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE D475
Orphanet 314970
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome hipereosinofílico primario
Es un síndrome hipereosinofílico poco frecuente caracterizado por hipereosinofilia producida por eosinófilos clonales derivados de células progenitoras neoplásicas en ausencia de o...
Códigos
CIE D475
Orphanet 314950
- Actualización
- 29/05/2026