Enfermedad huérfana Síndrome hemolítico urémico asociado a la toxina Shiga #3747 Es una microangiopatía trombótica caracterizada por anemia hemolítica mecánica, trombocitopenia y disfunción renal que se suele asociar a enteritis prodrómica causada por Shigella... CIE D588 Orphanet 90038 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome hemolítico urémico asociado a Streptococcus pneumoniae #10344 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE D588 Orphanet 544493 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome hemolítico urémico atípico #1616 Es una microangiopatía trombótica genética poco frecuente debida a la desregulación de la vía alternativa del complemento y caracterizada por la tríada de anemia hemolítica, trombo... CIE D593 OMIM 235400 609814 612922 612923 612924 612925 612 Orphanet 2134 Ministerio 1998 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome hemolítico urémico atípico con anomalías en los genes del complemento #10341 Está enfermedad se describe en Síndrome hemolítico urémico atípico (INSERM; ORPHANET) CIE D588 Orphanet 544472 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome hemolítico urémico atípico con anticuerpos anti-factor H #4105 Está enfermedad se describe en Síndrome hemolítico urémico atípico (INSERM; ORPHANET) CIE D588 Orphanet 93581 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome hemolítico urémico genético #10478 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 576742 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome hereditario de neuropatía sensitiva-sordera-demencia #9722 Es un trastorno neurológico de origen genético poco frecuente, caracterizado por pérdida auditiva neurosensorial, neuropatía sensitiva, alteraciones de la conducta y demencia. Tamb... CIE G608 Orphanet 456318 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome HERNS #2897 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Vasculopatía retiniana con leucoencefalopatía cerebral y manifestaciones sistémi... CIE I673 OMIM 192315 Orphanet 63261 Ministerio 1739 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome hiper-IgM tipo 4 #5490 Está enfermedad se describe en Síndrome de hiper IgM sin susceptibilidad a infecciones oportunistas (INSERM; ORPHANET) CIE D805 Orphanet 101091 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome hipereosinofílico idiopático #2416 Es una enfermedad hematológica poco frecuente caracterizada por eosinofilia sin evidencia de clonalidad que persiste durante al menos seis meses, para la cual no se puede identific... CIE D475 OMIM 607685 Orphanet 3260 Ministerio 1999 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome hipereosinofílico linfoide #8594 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE D475 Orphanet 314970 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome hipereosinofílico primario #8592 Es un síndrome hipereosinofílico poco frecuente caracterizado por hipereosinofilia producida por eosinófilos clonales derivados de células progenitoras neoplásicas en ausencia de o... CIE D475 Orphanet 314950 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico