Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Síndrome hipereosinofílico secundario
Es un síndrome hipereosinofílico poco frecuente caracterizado por hipereosinofilia producida por eosinófilos reactivos/ no clonales secundaria a una afección médica subyacente y qu...
Códigos
CIE D475
Orphanet 314962
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome hipertelorismo-hipospadias-polisindactilia
El síndrome de hipertelorismo-hipospadias-polisindactilia es un síndrome muy poco frecuente que asocia una disostosis acro-fronto-facio-nasal con anomalías genitourinarias. (INSERM...
Códigos
CIE Q878
Orphanet 2211
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome hipertelorismo-microtia-hendidura facial
El síndrome hipertelorismo - microtia - hendidura facial, o síndrome HMC, es un síndrome muy raro caracterizado por la combinación de hipertelorismo, fisura labiopalatina y microti...
Códigos
CIE Q870
Orphanet 2213
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome hipotricosis e ictiosis
Es un síndrome caracterizado por ictiosis e hipotricosis congénita. Se ha descrito en tres miembros de una familia árabe israelí consanguínea. El síndrome se transmite como un rasg...
Códigos
CIE Q808
Orphanet 91132
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome hydrolethalus
El síndrome hidroletal (SHL) es un cuadro polimarformativo grave fetal caracterizado por rasgos dismórficos craneofaciales y anomalías en el sistema nervioso central, corazón, vías...
Códigos
CIE Q878
OMIM 236680, 614120
Orphanet 2189
Ministerio 2000
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome IBIDS
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Tricotiodistrofia (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q808
OMIM 601675
Orphanet 453
Ministerio 2001
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome ICF
El síndrome de inmunodeficiencia, inestabilidad de la región centromérica y anomalías faciales (ICF) es una enfermedad rara autosómica recesiva que se caracteriza por una inmunodef...
Códigos
CIE D848
OMIM 242860, 614069
Orphanet 2268
Ministerio 2002
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome idiopático de cabeza caída
Es una enfermedad adquirida y poco frecuente del músculo esquelético caracterizada por debilidad grave de los músculos extensores del cuello ocasionando cifosis progresiva y reduct...
Códigos
CIE G728
Orphanet 447881
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome IMAGe
Es una enfermedad genética poco frecuente caracterizada por restricción del crecimiento intrauterino, displasia metafisaria, hipoplasia suprarrenal congénita y anomalías genitales...
Códigos
CIE Q871
OMIM 614732
Orphanet 85173
Ministerio 1750
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome infantil de neurodegeneración-espasticidad progresiva-discapacidad intelectual-lesiones de
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
Orphanet 641353
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome inflamatorio multisistémico en la infancia y la edad adulta
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE U109
Orphanet 598363
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome intermedio DEND
Es un síndrome de diabetes mellitus neonatal, de origen genético y poco frecuente. Es una variante del síndrome DEND caracterizada clínicamente por diabetes mellitus neonatal insul...
Códigos
CIE P702
Orphanet 99989
- Actualización
- 29/05/2026