Enfermedad huérfana Síndrome hipereosinofílico secundario #8593 Es un síndrome hipereosinofílico poco frecuente caracterizado por hipereosinofilia producida por eosinófilos reactivos/ no clonales secundaria a una afección médica subyacente y qu... CIE D475 Orphanet 314962 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome hipertelorismo-hipospadias-polisindactilia #1672 El síndrome de hipertelorismo-hipospadias-polisindactilia es un síndrome muy poco frecuente que asocia una disostosis acro-fronto-facio-nasal con anomalías genitourinarias. (INSERM... CIE Q878 Orphanet 2211 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome hipertelorismo-microtia-hendidura facial #1673 El síndrome hipertelorismo - microtia - hendidura facial, o síndrome HMC, es un síndrome muy raro caracterizado por la combinación de hipertelorismo, fisura labiopalatina y microti... CIE Q870 Orphanet 2213 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome hipotricosis e ictiosis #3869 Es un síndrome caracterizado por ictiosis e hipotricosis congénita. Se ha descrito en tres miembros de una familia árabe israelí consanguínea. El síndrome se transmite como un rasg... CIE Q808 Orphanet 91132 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome hydrolethalus #1656 El síndrome hidroletal (SHL) es un cuadro polimarformativo grave fetal caracterizado por rasgos dismórficos craneofaciales y anomalías en el sistema nervioso central, corazón, vías... CIE Q878 OMIM 236680, 614120 Orphanet 2189 Ministerio 2000 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome IBIDS #414 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Tricotiodistrofia (INSERM; ORPHANET) CIE Q808 OMIM 601675 Orphanet 453 Ministerio 2001 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome ICF #1712 El síndrome de inmunodeficiencia, inestabilidad de la región centromérica y anomalías faciales (ICF) es una enfermedad rara autosómica recesiva que se caracteriza por una inmunodef... CIE D848 OMIM 242860, 614069 Orphanet 2268 Ministerio 2002 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome idiopático de cabeza caída #9664 Es una enfermedad adquirida y poco frecuente del músculo esquelético caracterizada por debilidad grave de los músculos extensores del cuello ocasionando cifosis progresiva y reduct... CIE G728 Orphanet 447881 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome IMAGe #3526 Es una enfermedad genética poco frecuente caracterizada por restricción del crecimiento intrauterino, displasia metafisaria, hipoplasia suprarrenal congénita y anomalías genitales... CIE Q871 OMIM 614732 Orphanet 85173 Ministerio 1750 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome infantil de neurodegeneración-espasticidad progresiva-discapacidad intelectual-lesiones de #10736 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. Orphanet 641353 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome inflamatorio multisistémico en la infancia y la edad adulta #10560 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE U109 Orphanet 598363 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome intermedio DEND #5350 Es un síndrome de diabetes mellitus neonatal, de origen genético y poco frecuente. Es una variante del síndrome DEND caracterizada clínicamente por diabetes mellitus neonatal insul... CIE P702 Orphanet 99989 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico