Enfermedad huérfana Síndrome óculo-trico-anal #2020 El síndrome óculo-trico-anal es una forma poco frecuente de síndrome dismórfico con múltiples anomalías congénitas caracterizado por una combinación de diversas anomalías nasales,... CIE Q878 Orphanet 2717 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome oculoauricular tipo Schorderet #5935 El síndrome oculoauricular, tipo Schorderet, es un defecto genético del desarrollo durante la embriogénesis poco frecuente caracterizado por diversas anomalías oftálmicas (incluyen... CIE Q878 Orphanet 157962 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome oculocerebral-hipopigmentación tipo Cross #2022 El síndrome oculocerebral-hipopigmentación tipo Cross es un síndrome congénito poco frecuente que se caracteriza por hipopigmentación cutánea y ocular, varias anomalías oculares (p... CIE E703 Orphanet 2719 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome oculocerebral-hipopigmentación tipo Preus #2023 El síndrome oculocerebral-hipopigmentación tipo Preus es un síndrome congénito poco frecuente que se caracteriza por hipopigmentación de la piel y el pelo, retraso en el crecimient... CIE E703 Orphanet 2720 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome oculocerebrorrenal de Lowe #479 Es un trastorno multisistémico poco frecuente caracterizado por cataratas congénitas, glaucoma, discapacidad intelectual, retraso del crecimiento postnatal y disfunción de los túbu... CIE E720 OMIM 309000 Orphanet 534 Ministerio 2028 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome oculoesqueletodental #10362 Es una ciliopatía poco frecuente caracterizada por catarata congénita con glaucoma secundario, retraso del desarrollo, talla baja, múltiples anomalías esqueléticas (deformidades ve... CIE Q878 Orphanet 557003 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome odonto-ónico displasia-alopecia #2025 El síndrome odonto-ónico-displasia-alopecia es un síndrome genético poco frecuente de displasia ectodérmica caracterizado por alopecia prácticamente total con un cabello escaso, fi... CIE Q824 Orphanet 2722 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome odonto-trico-onico-dígito-palmar #3014 Es una displasia ectodérmica sindrómica poco frecuente caracterizada por dientes congénitos, tricodistrofia (pelo pajizo, descolorido y frágil), onicodistrofia y malformaciones de... CIE Q824 OMIM 601957 Orphanet 69082 Ministerio 2031 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome odontotricomélico #2026 Es una enfermedad de base genética poco frecuente caracterizada por discapacidad intelectual, retraso del crecimiento, ausencia de malformaciones de las extremidades superiores e i... CIE Q824 OMIM 273400 Orphanet 2723 Ministerio 1289 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome onico-dígito-mamario #7111 El síndrome ónico-dígito-mamario es un síndrome de malformación de las extremidades que se caracteriza por onicodistrofia/anoniquia, braquidactilia del quinto dedo, digitalización... CIE Q872 Orphanet 238744 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome oral-acro o del arco branquial de origen genético #6469 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 183576 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Sindrome oral-facial-digital #11036 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE Q870 OMIM En revisión Orphanet No disponible Ministerio 2032 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico