Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Síndrome óculo-trico-anal
El síndrome óculo-trico-anal es una forma poco frecuente de síndrome dismórfico con múltiples anomalías congénitas caracterizado por una combinación de diversas anomalías nasales,...
Códigos
CIE Q878
Orphanet 2717
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome oculoauricular tipo Schorderet
El síndrome oculoauricular, tipo Schorderet, es un defecto genético del desarrollo durante la embriogénesis poco frecuente caracterizado por diversas anomalías oftálmicas (incluyen...
Códigos
CIE Q878
Orphanet 157962
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome oculocerebral-hipopigmentación tipo Cross
El síndrome oculocerebral-hipopigmentación tipo Cross es un síndrome congénito poco frecuente que se caracteriza por hipopigmentación cutánea y ocular, varias anomalías oculares (p...
Códigos
CIE E703
Orphanet 2719
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome oculocerebral-hipopigmentación tipo Preus
El síndrome oculocerebral-hipopigmentación tipo Preus es un síndrome congénito poco frecuente que se caracteriza por hipopigmentación de la piel y el pelo, retraso en el crecimient...
Códigos
CIE E703
Orphanet 2720
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome oculocerebrorrenal de Lowe
Es un trastorno multisistémico poco frecuente caracterizado por cataratas congénitas, glaucoma, discapacidad intelectual, retraso del crecimiento postnatal y disfunción de los túbu...
Códigos
CIE E720
OMIM 309000
Orphanet 534
Ministerio 2028
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome oculoesqueletodental
Es una ciliopatía poco frecuente caracterizada por catarata congénita con glaucoma secundario, retraso del desarrollo, talla baja, múltiples anomalías esqueléticas (deformidades ve...
Códigos
CIE Q878
Orphanet 557003
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome odonto-ónico displasia-alopecia
El síndrome odonto-ónico-displasia-alopecia es un síndrome genético poco frecuente de displasia ectodérmica caracterizado por alopecia prácticamente total con un cabello escaso, fi...
Códigos
CIE Q824
Orphanet 2722
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome odonto-trico-onico-dígito-palmar
Es una displasia ectodérmica sindrómica poco frecuente caracterizada por dientes congénitos, tricodistrofia (pelo pajizo, descolorido y frágil), onicodistrofia y malformaciones de...
Códigos
CIE Q824
OMIM 601957
Orphanet 69082
Ministerio 2031
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome odontotricomélico
Es una enfermedad de base genética poco frecuente caracterizada por discapacidad intelectual, retraso del crecimiento, ausencia de malformaciones de las extremidades superiores e i...
Códigos
CIE Q824
OMIM 273400
Orphanet 2723
Ministerio 1289
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome onico-dígito-mamario
El síndrome ónico-dígito-mamario es un síndrome de malformación de las extremidades que se caracteriza por onicodistrofia/anoniquia, braquidactilia del quinto dedo, digitalización...
Códigos
CIE Q872
Orphanet 238744
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome oral-acro o del arco branquial de origen genético
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 183576
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Sindrome oral-facial-digital
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE Q870
OMIM En revisión
Ministerio 2032
- Actualización
- 29/05/2026