Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Sindrome oral-facial-digital no especificado
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE Q870
OMIM En revisión
Ministerio 2033
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Sindrome oral-facial-digital tipo 1
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE Q870
OMIM En revisión
Ministerio 2034
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Sindrome oral-facial-digital tipo 4
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE Q870
OMIM En revisión
Ministerio 2036
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Sindrome oral-facial-digital tipo 8
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE Q870
OMIM En revisión
Ministerio 2038
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome orofaciodigital
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 140997
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome orofaciodigital con talla baja y braquimesofalangia
Es una ciliopatía poco frecuente caracterizada por anomalías orales (frenillo oral múltiple, agenesia de incisivos), dismorfia facial (como cara cuadrada con frente pequeña, fisura...
Códigos
CIE Q870
Orphanet 508501
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome orofaciodigital tipo 1
El síndrome orofaciodigital tipo 1 (OFD1) es un trastorno raro del neurodesarrollo del grupo de las ciliopatías. Es letal en varones, y en mujeres se caracteriza por anomalías vari...
Códigos
CIE Q870
Orphanet 2750
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome orofaciodigital tipo 10
El síndrome orofaciodigital tipo 10 se caracteriza por manifestaciones faciales (telecanto, puente nasal plano, retrognatia), orales (paladar hendido, frenillo vestibular) y digita...
Códigos
CIE Q870
Orphanet 2756
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome orofaciodigital tipo 11
El síndrome orofaciodigital tipo 11 es una forma esporádica, extremadamente rara, del síndrome orofaciodigital (OFDS; ver este término) con solo unos pocos casos conocidos, y carac...
Códigos
CIE Q870
Orphanet 141000
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome orofaciodigital tipo 12
El síndrome orofaciodigital tipo 12 es un subtipo poco frecuente del síndrome orofaciodigital, de aparición esporádica, caracterizado por anomalías cardíacas (hipertrofia del tabiq...
Códigos
CIE Q870
Orphanet 141327
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome orofaciodigital tipo 13
El síndrome orofaciodigital tipo 13 es un subtipo poco frecuente de síndrome orofaciodigital, de aparición esporádica, caracterizado por manifestaciones cardíacas (displasia de la...
Códigos
CIE Q870
Orphanet 141330
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome orofaciodigital tipo 14
El síndrome orofaciodigital tipo 14 es un subtipo poco frecuente del síndrome orofaciodigital, de herencia autosómica recesiva y mutaciones en C2CD3 , caracterizado por microcefal...
Códigos
CIE Q870
Orphanet 434179
- Actualización
- 29/05/2026