Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Síndrome orofaciodigital tipo 2
El síndrome orofaciodigital (OFD) tipo 2 se caracteriza por: malformaciones de manos y pies, malformaciones faciales, hendidura media del labio superior y hamartoma lingual. (INSER...
Códigos
CIE Q870
Orphanet 2751
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome orofaciodigital tipo 3
El síndrome orofaciodigital tipo 3 se caracteriza por anomalías de la boca, los ojos y los dedos, asociadas con un déficit intelectual grave. (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q870
OMIM 258850
Orphanet 2752
Ministerio 2035
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome orofaciodigital tipo 4
El síndrome orofaciodigital tipo 4 se caracteriza por: hamartoma lingual, polisindactilia postaxial de las manos y los pies, acortamiento mesomélico de las piernas y pie equinovaro...
Códigos
CIE Q870
Orphanet 2753
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome orofaciodigital tipo 5
Es un síndrome orofaciodigital que se caracteriza por hendidura media del labio superior, polidactilia postaxial de las manos y los pies, y manifestaciones orales (frenillos múltip...
Códigos
CIE Q870
OMIM 174300
Orphanet 2919
Ministerio 2037
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome orofaciodigital tipo 6
El síndrome de Joubert (SJ) con defecto orofaciodigital es un subtipo muy poco frecuente del síndrome de Joubert y trastornos relacionados (JSRD, consulte este término), y se carac...
Códigos
CIE Q043
OMIM 277170
Orphanet 2754
Ministerio 1764
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome orofaciodigital tipo 7
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome orofaciodigital tipo 1 (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q870
Orphanet 90649
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome orofaciodigital tipo 8
El síndrome orofaciodigital (OFD) tipo 8 se caracteriza por: lengua lobulada, hendidura media del labio superior, punta nasal ancha o bífida, hipertelorismo o telecanto, polidactil...
Códigos
CIE Q870
Orphanet 2755
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome orofaciodigital tipo 9
El síndrome orofaciodigital tipo 9 está caracterizado por paladar ojival con lengua bífida y caninos inferiores supernumerarios bilaterales, hamartoma lingual, frenillos múltiples,...
Códigos
CIE Q870
Orphanet 141007
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome óseo vascular congénito
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 235832
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome OSLAM
Es una enfermedad genética poco frecuente que se caracteriza por la asociación de osteosarcoma con anomalías de las extremidades (como sinostosis radioulnar bilateral y clinodactil...
Códigos
CIE C419
Orphanet 2760
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome oto-facio-cervical
El síndrome oto-facio-cervical es un síndrome genético poco frecuente de defectos del desarrollo durante la embriogénesis. Se caracteriza por rasgos faciales distintivos (cara tria...
Códigos
CIE Q870
Orphanet 2792
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome oto-onico-peroneal
Es un síndrome dismórfico/ de múltiples anomalías congénitas caracterizado por la asociación de pabellones auriculares displásicos, hipoplasia ungueal y malformaciones esqueléticas...
Códigos
CIE Q875
Orphanet 2793
- Actualización
- 29/05/2026