Enfermedad huérfana Síndrome orofaciodigital tipo 2 #2046 El síndrome orofaciodigital (OFD) tipo 2 se caracteriza por: malformaciones de manos y pies, malformaciones faciales, hendidura media del labio superior y hamartoma lingual. (INSER... CIE Q870 Orphanet 2751 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome orofaciodigital tipo 3 #2047 El síndrome orofaciodigital tipo 3 se caracteriza por anomalías de la boca, los ojos y los dedos, asociadas con un déficit intelectual grave. (INSERM; ORPHANET) CIE Q870 OMIM 258850 Orphanet 2752 Ministerio 2035 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome orofaciodigital tipo 4 #2048 El síndrome orofaciodigital tipo 4 se caracteriza por: hamartoma lingual, polisindactilia postaxial de las manos y los pies, acortamiento mesomélico de las piernas y pie equinovaro... CIE Q870 Orphanet 2753 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome orofaciodigital tipo 5 #2180 Es un síndrome orofaciodigital que se caracteriza por hendidura media del labio superior, polidactilia postaxial de las manos y los pies, y manifestaciones orales (frenillos múltip... CIE Q870 OMIM 174300 Orphanet 2919 Ministerio 2037 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome orofaciodigital tipo 6 #2049 El síndrome de Joubert (SJ) con defecto orofaciodigital es un subtipo muy poco frecuente del síndrome de Joubert y trastornos relacionados (JSRD, consulte este término), y se carac... CIE Q043 OMIM 277170 Orphanet 2754 Ministerio 1764 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome orofaciodigital tipo 7 #3839 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome orofaciodigital tipo 1 (INSERM; ORPHANET) CIE Q870 Orphanet 90649 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome orofaciodigital tipo 8 #2050 El síndrome orofaciodigital (OFD) tipo 8 se caracteriza por: lengua lobulada, hendidura media del labio superior, punta nasal ancha o bífida, hipertelorismo o telecanto, polidactil... CIE Q870 Orphanet 2755 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome orofaciodigital tipo 9 #5804 El síndrome orofaciodigital tipo 9 está caracterizado por paladar ojival con lengua bífida y caninos inferiores supernumerarios bilaterales, hamartoma lingual, frenillos múltiples,... CIE Q870 Orphanet 141007 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome óseo vascular congénito #7071 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 235832 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome OSLAM #2053 Es una enfermedad genética poco frecuente que se caracteriza por la asociación de osteosarcoma con anomalías de las extremidades (como sinostosis radioulnar bilateral y clinodactil... CIE C419 Orphanet 2760 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome oto-facio-cervical #2081 El síndrome oto-facio-cervical es un síndrome genético poco frecuente de defectos del desarrollo durante la embriogénesis. Se caracteriza por rasgos faciales distintivos (cara tria... CIE Q870 Orphanet 2792 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome oto-onico-peroneal #2082 Es un síndrome dismórfico/ de múltiples anomalías congénitas caracterizado por la asociación de pabellones auriculares displásicos, hipoplasia ungueal y malformaciones esqueléticas... CIE Q875 Orphanet 2793 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico