Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Deficiencia de Igβ
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE D800
OMIM En revisión
Ministerio 425
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Deficiencia de integrina alfa2-beta1
Está enfermedad se describe en Diátesis hemorrágica por un defecto del receptor de colágeno (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE D698
Orphanet 98886
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Deficiencia de IRF3
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE D848
OMIM En revisión
Ministerio 2155
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Deficiencia de isobutiril-CoA-deshidrogenasa
El déficit de isobutiril-CoA deshidrogenasa es un fallo innato del metabolismo de la valina. La prevalencia es desconocida. Hasta la fecha sólo se ha descrito un paciente sintomáti...
Códigos
CIE E711
OMIM 611283
Orphanet 79159
Ministerio 10
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Deficiencia de JAGN1
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE D848
OMIM En revisión
Ministerio 2156
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Deficiencia de L-aminoácido aromático decarboxilasa
Es un trastorno genético neurometabólico grave y poco frecuente asociado a manifestaciones clínicas relacionadas con una alteración en la síntesis de dopamina, noradrenalina, adren...
Códigos
CIE G248
Orphanet 35708
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Deficiencia de L-arginina:glicina amidinotransferasa
La deficiencia de L-Arginina:glicina amidinotransferasa (AGAT) es un tipo muy poco frecuente del síndrome de deficiencia de creatina caracterizado por un retraso generalizado del d...
Códigos
CIE E728
Orphanet 35704
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Deficiencia de L-ferritina
Es una enfermedad hematológica, de origen genético, poco frecuente caracterizada por unos niveles de L-ferritina sérica bajos o indetectables con parámetros de laboratorio normales...
Códigos
CIE E880
Orphanet 440731
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Deficiencia de la Acil-CoA reductasa 1 de ácidos grasos
Es un trastorno poco frecuente de la biosíntesis de plasmalógenos que se caracteriza por discapacidad intelectual sindrómica grave con cataratas congénitas, epilepsia de inicio tem...
Códigos
CIE E713
Orphanet 438178
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Deficiencia de la hormona hipofisaria de origen tumoral
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 95503
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Deficiencia de la hormona hipofisaria de origen vascular
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 95611
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Deficiencia de la hormona hipofisaria secundaria a enfermedad granulomatosa
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 95617
- Actualización
- 29/05/2026