Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Deficiencia de la hormona hipofisaria, secundaria a una enfermedad de almacenamiento
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 95618
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Deficiencia de la proteína de unión E3 de la piruvato deshidrogenasa
El déficit de la proteína de unión E3 del complejo piruvato deshidrogenasa es una forma rara y leve de déficit de piruvato deshidrogenasa (PDHD, consulte este término) caracterizad...
Códigos
CIE E744
Orphanet 255182
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Deficiencia de la vía de biosíntesis de serina, forma infantil/juvenil
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE E728
Orphanet 583595
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Deficiencia de LAT
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE D848
OMIM En revisión
Ministerio 2157
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Deficiencia de LCAT
El déficit de LCAT (lecitina-colesterol-acil-transferasa) es un trastorno del metabolismo de las lipoproteínas poco frecuente caracterizado clínicamente por opacidades de la córnea...
Códigos
CIE E786
OMIM 136120
Orphanet 650
Ministerio 541
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Deficiencia de lipasa ácida lisosomal
Es una enfermedad hepática metabólica progresiva y poco frecuente debida a una marcada a completa deficiencia de lipasa ácida lisosomal y caracterizada por dislipemia y acúmulo mas...
Códigos
CIE E755
OMIM 278000
Orphanet 275761
Ministerio 437
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Deficiencia de lipoil transferasa 1
La deficiencia de lipoil transferasa 1 es un error innato del metabolismo muy poco frecuente con un fenotipo muy variable. Está caracterizado típicamente por convulsiones de inicio...
Códigos
CIE E888
Orphanet 401862
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Deficiencia de lipoil transferasa 2
Es un error congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por encefalopatía neonatal grave con anomalías en el EEG, aumento del lactato sérico, desarrollo psicomotor escas...
Códigos
CIE E888
Orphanet 447795
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Deficiencia de MBL
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE D688
OMIM 614372
Ministerio 444
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Deficiencia de metil cobalamina tipo cbl G
Está enfermedad se describe en Homocistinuria sin aciduria metilmalónica (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE E721
OMIM 250940
Orphanet 2170
Ministerio 543
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Deficiencia de metilcobalamina tipo cbl E
Está enfermedad se describe en Homocistinuria sin aciduria metilmalónica (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE E721
OMIM 236270
Orphanet 2169
Ministerio 542
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Deficiencia de metilcobalamina tipo cblDv1
Está enfermedad se describe en Homocistinuria sin aciduria metilmalónica (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE E721
Orphanet 308380
- Actualización
- 29/05/2026