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Información médica al alcance de todos

Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

Ministerio

Es un trastorno del metabolismo del ciclo de la urea y de la detoxificación de amonio, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por una enfermedad grave de inicio neonata...

Códigos

CIE E724 OMIM 311250 Orphanet 664 Ministerio 546
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Deficiencia de Otulina

Ministerio

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Códigos

CIE D848 OMIM En revisión Ministerio 2161
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Deficiencia de PI3 kinasa

Ministerio

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Códigos

CIE Q858 OMIM En revisión Ministerio 457
Actualización
29/05/2026
No ministerio

El déficit de piruvato-carboxilasa (PC) es un trastorno neurometabólico raro caracterizado por acidosis metabólica, retraso en el crecimiento y en el desarrollo y convulsiones recu...

Códigos

CIE E744 Orphanet 3008
Actualización
29/05/2026
No ministerio

El déficit de piruvato-carboxilasa (PC) benigno (tipo C) es una forma rara y muy leve de déficit de PC (ver este término) caracterizada por acidosis metabólica episódica y desarrol...

Códigos

CIE E744 Orphanet 353320
Actualización
29/05/2026
No ministerio

El déficit de piruvato-carboxilasa infantil (tipo A) es una forma rara y grave de déficit de PC (ver este término) caracterizada por su aparición en la primera infancia, acidemia l...

Códigos

CIE E744 Orphanet 353308
Actualización
29/05/2026
No ministerio

El déficit de piruvato deshidrogenasa (PDHD) es un trastorno neurometabólico raro caracterizado por un amplio rango de signos clínicos con componentes metabólicos y neurológicos de...

Códigos

CIE E744 Orphanet 765
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es la forma más frecuente de déficit de piruvato deshidrogenasa (PDHD, por sus siglas en inglés) caracterizado por una acidosis láctica variable, problemas de desarrollo psicomotor...

Códigos

CIE E744 Orphanet 79243
Actualización
29/05/2026
No ministerio

El déficit de la subunidad E1-beta del complejo piruvato deshidrogenasa es una forma extremadamente rara del déficit de piruvato deshidrogenasa (PDHD, consulte este término) caract...

Códigos

CIE E744 Orphanet 255138
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es una forma muy rara de déficit de piruvato deshidrogenasa (PDHD, por sus siglas en inglés) caracterizada por acidosis láctica variable y disfunción neurológica, y que fundamental...

Códigos

CIE E744 Orphanet 79244
Actualización
29/05/2026
Ministerio

El déficit de piruvato deshidrogenasa E3 es un subtipo muy raro de déficit de piruvato deshidrogensas (PDHD, consulte este término) caracterizado bien por una acidosis láctica de i...

Códigos

CIE E744 OMIM 246900 Orphanet 2394 Ministerio 409
Actualización
29/05/2026