Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Deficiencia de metionina adenosiltransferasa I/IIII
La desmielinización cerebral por déficit de metionina adenosiltransferasa es un trastorno metabólico muy poco frecuente que da lugar a una hipermetioninemia hepática aislada que es...
Códigos
CIE E721
OMIM 250850
Orphanet 168598
Ministerio 576
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Deficiencia de mevalonato quinasa
Es un error congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por un espectro clínico variable, desde una hiperinmunoglobulinemia D con fiebre periódica (HIDS) hasta una acidu...
Códigos
CIE E888
Orphanet 309025
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Deficiencia de mieloperoxidasa
Es una inmunodeficiencia primaria poco frecuente debida a un defecto en la inmunidad innata caracterizada por una marcada disminución o ausencia de la actividad de la mieloperoxida...
Códigos
CIE E803
Orphanet 2587
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Deficiencia de Moesina
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE D839
OMIM En revisión
Ministerio 2158
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Deficiencia de monoamina oxidasa A
El déficit de monoamina oxidasa A es un trastorno muy poco frecuente del metabolismo de las aminas biogénicas recesivo ligado al X, y que se caracteriza clínicamente por un leve dé...
Códigos
CIE E708
Orphanet 3057
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Deficiencia de N-acetil-alfa-D-galactosaminidasa
Es una enfermedad de depósito lisosomal muy poco frecuente, clínica y patológicamente heterogénea, que se caracteriza por un déficit en la actividad de la alfa-N-acetilgalactosamin...
Códigos
CIE E771
OMIM 609241
Orphanet 3137
Ministerio 545
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Deficiencia de NAD(P)HX deshidratasa
Es una enfermedad neurometabólica poco frecuente caracterizada por la aparición en la lactancia de episodios repetidos de regresión del desarrollo y neurodegeneración, a menudo des...
Códigos
CIE E888
Orphanet 555402
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Deficiencia de NAD(P)HX epimerasa
Es una enfermedad neurometabólica poco frecuente caracterizada por el inicio en la lactancia de un deterioro neurológico rápidamente progresivo, desencadenado típicamente por una e...
Códigos
CIE E888
Orphanet 555407
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Deficiencia de NFKB1
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE D839
OMIM En revisión
Ministerio 2159
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Deficiencia de NIK
Es una inmunodeficiencia primaria combinada de células T y B, genética y poco frecuente, caracterizada por infecciones virales y bacterianas graves y recurrentes. Los hallazgos inm...
Códigos
CIE D818
Orphanet 447731
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Deficiencia de NSMCE3
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE D848
OMIM En revisión
Ministerio 2160
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Deficiencia de ORAl-l
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
OMIM En revisión
Ministerio 453
- Actualización
- 29/05/2026