Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es una enfermedad neurológica poco frecuente caracterizada por sordera neurosensorial progresiva, neuropatía sensitiva progresiva y anomalías gastrointestinales, que incluyen pérdi...

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29/05/2026

El síndrome de sordera-encefaloneuropatía-obesidad-valvulopatía es una enfermedad mitocondrial poco frecuente con una marcada variabilidad clínica caracterizada típicamente por enc...

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29/05/2026

Este síndrome se caracteriza por la asociación de una pérdida auditiva mixta congénita con gusher perilinfático (síndrome de Gusher o DFN3), hipogonadismo y comportamiento anómalo....

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29/05/2026

Es una enfermedad genética poco frecuente caracterizada por hipoacusia neurosensorial, anomalías dentarias secundarias (como hipoplasia del esmalte, taurodontismo o apiñamiento den...

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29/05/2026

Es una enfermedad de base genética poco frecuente caracterizada por la asociación de linfedema primario (que se presenta habitualmente en una o en ambas extremidades inferiores y q...

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29/05/2026

Es un síndrome caracterizado por sordera conductiva profunda debido a anomalías estapédicas asociadas con malformaciones variables de los pabellones auriculares y parálisis facial....

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29/05/2026

Es un síndrome caracterizado por hipoacusia neurosensorial y oligodoncia o hipodoncia. Se ha descrito en dos parejas de hermanos y en un caso aislado. En una de las parejas de herm...

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29/05/2026

El síndrome de sordera - onicodistrofia, es un grupo de trastornos por defecto del desarrollo embrionario, genéticos y poco frecuentes, caracterizados por la asociación de sordera...

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29/05/2026

Es un síndrome de múltiples anomalías congénitas poco frecuentes caracterizado por deficiencia auditiva congénita, uñas pequeñas o ausentes en las manos y en los pies y falanges te...

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29/05/2026

Es un síndrome caracterizado por la asociación de sordera, talla baja, vitíligo, atrofia muscular y acalasia. Se ha descrito en un hermano y una hermana con progenitores primos her...

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29/05/2026

Es un síndrome poco frecuente de sobrecrecimiento de origen genético caracterizado por una apariencia facial típica, sobrecrecimiento con macrocefalia y discapacidad intelectual va...

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29/05/2026

Es una enfermedad ósea de base genética y poco frecuente caracterizada por talla baja, luxación congénita bilateral de la cadera, luxación de la cabeza radial, coalición carpiana,...

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29/05/2026