Enfermedad huérfana Síndrome de sordera-diverticulosis en el intestino delgado-neuropatía #2385 Es una enfermedad neurológica poco frecuente caracterizada por sordera neurosensorial progresiva, neuropatía sensitiva progresiva y anomalías gastrointestinales, que incluyen pérdi... CIE G608 Orphanet 3217 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de sordera-encefaloneuropatía-obesidad-valvulopatía #7395 El síndrome de sordera-encefaloneuropatía-obesidad-valvulopatía es una enfermedad mitocondrial poco frecuente con una marcada variabilidad clínica caracterizada típicamente por enc... CIE E888 Orphanet 254898 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de sordera-hipogonadismo #3837 Este síndrome se caracteriza por la asociación de una pérdida auditiva mixta congénita con gusher perilinfático (síndrome de Gusher o DFN3), hipogonadismo y comportamiento anómalo.... CIE H906 Orphanet 90646 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de sordera-hipoplasia del esmalte-anomalías en las uñas #2388 Es una enfermedad genética poco frecuente caracterizada por hipoacusia neurosensorial, anomalías dentarias secundarias (como hipoplasia del esmalte, taurodontismo o apiñamiento den... CIE Q824 OMIM 234580 Orphanet 3220 Ministerio 2076 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de sordera-linfedema-leucemia #2393 Es una enfermedad de base genética poco frecuente caracterizada por la asociación de linfedema primario (que se presenta habitualmente en una o en ambas extremidades inferiores y q... CIE D467 OMIM 614038 Orphanet 3226 Ministerio 2080 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de sordera-malformaciones del oído-parálisis facial #2398 Es un síndrome caracterizado por sordera conductiva profunda debido a anomalías estapédicas asociadas con malformaciones variables de los pabellones auriculares y parálisis facial.... CIE Q870 Orphanet 3232 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de sordera-oligodoncia #2396 Es un síndrome caracterizado por hipoacusia neurosensorial y oligodoncia o hipodoncia. Se ha descrito en dos parejas de hermanos y en un caso aislado. En una de las parejas de herm... CIE H903 Orphanet 3230 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de sordera-onicodistrofia #2397 El síndrome de sordera - onicodistrofia, es un grupo de trastornos por defecto del desarrollo embrionario, genéticos y poco frecuentes, caracterizados por la asociación de sordera... CIE Q878 OMIM 124480, 220500 Orphanet 3231 Ministerio 1990 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de sordera-onicodistrofia autosómica dominante #3436 Es un síndrome de múltiples anomalías congénitas poco frecuentes caracterizado por deficiencia auditiva congénita, uñas pequeñas o ausentes en las manos y en los pies y falanges te... CIE Q878 Orphanet 79499 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de sordera-vitiligo-acalasia #2404 Es un síndrome caracterizado por la asociación de sordera, talla baja, vitíligo, atrofia muscular y acalasia. Se ha descrito en un hermano y una hermana con progenitores primos her... CIE Q878 OMIM 221350 Orphanet 3239 Ministerio 2078 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Sotos #733 Es un síndrome poco frecuente de sobrecrecimiento de origen genético caracterizado por una apariencia facial típica, sobrecrecimiento con macrocefalia y discapacidad intelectual va... CIE Q873 OMIM 117550 Orphanet 821 Ministerio 1928 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Steel #9537 Es una enfermedad ósea de base genética y poco frecuente caracterizada por talla baja, luxación congénita bilateral de la cadera, luxación de la cabeza radial, coalición carpiana,... CIE Q875 Orphanet 438117 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico