Enfermedad huérfana Síndrome de Stevens-Johnson #2711 Es una forma limitada del espectro del síndrome de Stevens-Johnson/necrólisis epidérmica tóxica caracterizada por la destrucción y el desprendimiento del epitelio cutáneo y de las... CIE L511 Orphanet 36426 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Stickler #740 Es un grupo poco frecuente de trastornos genéticos del tejido conectivo caracterizado por manifestaciones oftalmológicas, auditivas, orofaciales y articulares. Las dos formas princ... CIE Q870 OMIM 108300 604841 609508 614134 614284 Orphanet 828 Ministerio 1930 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Stickler autosómico recesivo #7211 Es un tipo poco frecuente del síndrome de Stickler caracterizado por pérdida auditiva neurosensorial de moderada a profunda, miopía magna, degeneración de la retina, anomalías del... CIE Q875 Orphanet 250984 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Stickler tipo 1 #3842 Está enfermedad se describe en Síndrome de Stickler (INSERM; ORPHANET) CIE Q875 Orphanet 90653 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Stickler tipo 2 #3843 Está enfermedad se describe en Síndrome de Stickler (INSERM; ORPHANET) CIE Q875 Orphanet 90654 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Stimmler #2369 Es un síndrome caracterizado por la asociación de microcefalia, bajo peso al nacer y déficit intelectual grave con talla baja extrema, dientes pequeños y diabetes mellitus. Se han... CIE Q871 OMIM 202900 Orphanet 3199 Ministerio 1931 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Stormorken-Sjaastad-Langslet #2374 Es un síndrome caracterizado por trombocitopatía, asplenia, miosis, fatiga muscular, migrañas, dislexia e ictiosis. Se ha descrito en seis miembros de una familia. Se transmite de... CIE D698 OMIM 185070 Orphanet 3204 Ministerio 1933 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Stromme #10108 Es un síndrome de múltiples anomalías congénitas poco frecuentes caracterizado, típicamente, por microcefalia, anomalías oculares tales como la microftalmia y atresia intestinal en... CIE Q138 Orphanet 506307 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Sturge-Weber #2375 Es un síndrome neurocutáneo congénito poco frecuente que se define por una malformación capilar facial o en mancha de vino de Oporto (PWB) presente al nacimiento asociada a malform... CIE Q858 OMIM 185300 Orphanet 3205 Ministerio 1934 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Stüve-Wiedemann #2376 Es una displasia esquelética primaria congénita autosómica recesiva poco frecuente. Se caracteriza por talla baja, arqueamiento de los huesos largos, camptodactilia, episodios de h... CIE Q788 Orphanet 3206 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de sudoración inducida por frío #5922 El síndrome de sudoración inducida por frío (CISS) se caracteriza por sudoración profusa (que afecta a pecho, cara, brazos y tórax) inducida por una temperatura ambiental fría. (IN... CIE G908 OMIM 272430 610313 Orphanet 157820 Ministerio 1936 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Summit #2379 Es una trigonocefalia sindrómica poco frecuente caracterizada por marcadas malformaciones de la cabeza y de la cara (principalmente acrocefalia), puente nasal ancho deprimido, maxi... CIE Q820 OMIM 272350 Orphanet 3210 Ministerio 1937 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico