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Información médica al alcance de todos

Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

Enfermedad huérfana

Síndrome de Stevens-Johnson

No ministerio

Es una forma limitada del espectro del síndrome de Stevens-Johnson/necrólisis epidérmica tóxica caracterizada por la destrucción y el desprendimiento del epitelio cutáneo y de las...

Códigos

CIE L511 Orphanet 36426
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Síndrome de Stickler

Ministerio

Es un grupo poco frecuente de trastornos genéticos del tejido conectivo caracterizado por manifestaciones oftalmológicas, auditivas, orofaciales y articulares. Las dos formas princ...

Códigos

CIE Q870 OMIM 108300 604841 609508 614134 614284 Orphanet 828 Ministerio 1930
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es un tipo poco frecuente del síndrome de Stickler caracterizado por pérdida auditiva neurosensorial de moderada a profunda, miopía magna, degeneración de la retina, anomalías del...

Códigos

CIE Q875 Orphanet 250984
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Síndrome de Stimmler

Ministerio

Es un síndrome caracterizado por la asociación de microcefalia, bajo peso al nacer y déficit intelectual grave con talla baja extrema, dientes pequeños y diabetes mellitus. Se han...

Códigos

CIE Q871 OMIM 202900 Orphanet 3199 Ministerio 1931
Actualización
29/05/2026
Ministerio

Es un síndrome caracterizado por trombocitopatía, asplenia, miosis, fatiga muscular, migrañas, dislexia e ictiosis. Se ha descrito en seis miembros de una familia. Se transmite de...

Códigos

CIE D698 OMIM 185070 Orphanet 3204 Ministerio 1933
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Síndrome de Stromme

No ministerio

Es un síndrome de múltiples anomalías congénitas poco frecuentes caracterizado, típicamente, por microcefalia, anomalías oculares tales como la microftalmia y atresia intestinal en...

Códigos

CIE Q138 Orphanet 506307
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Síndrome de Sturge-Weber

Ministerio

Es un síndrome neurocutáneo congénito poco frecuente que se define por una malformación capilar facial o en mancha de vino de Oporto (PWB) presente al nacimiento asociada a malform...

Códigos

CIE Q858 OMIM 185300 Orphanet 3205 Ministerio 1934
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Síndrome de Stüve-Wiedemann

No ministerio

Es una displasia esquelética primaria congénita autosómica recesiva poco frecuente. Se caracteriza por talla baja, arqueamiento de los huesos largos, camptodactilia, episodios de h...

Códigos

CIE Q788 Orphanet 3206
Actualización
29/05/2026
Ministerio

El síndrome de sudoración inducida por frío (CISS) se caracteriza por sudoración profusa (que afecta a pecho, cara, brazos y tórax) inducida por una temperatura ambiental fría. (IN...

Códigos

CIE G908 OMIM 272430 610313 Orphanet 157820 Ministerio 1936
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Síndrome de Summit

Ministerio

Es una trigonocefalia sindrómica poco frecuente caracterizada por marcadas malformaciones de la cabeza y de la cara (principalmente acrocefalia), puente nasal ancho deprimido, maxi...

Códigos

CIE Q820 OMIM 272350 Orphanet 3210 Ministerio 1937
Actualización
29/05/2026