Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Síndrome de solapamiento del sindrome tipo Crisponi/síndrome de sudoración por frío y del sindrome t
Es un síndrome poco frecuente de anomalías congénitas múltiples de origen genético caracterizado por el solapamiento de varios rasgos clínicos típicos del síndrome de Bohring-Opitz...
Códigos
CIE Q878
Orphanet 603684
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de solapamiento del tejido conectivo
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
CIE M351
Orphanet 251312
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de solapamiento SJS/TEN
Es una forma intermedia del síndrome de Stevens-Johnson/espectro de necrólisis epidérmica tóxica caracterizada por la destrucción y el desprendimiento del epitelio de la piel, que...
Códigos
CIE L512
Orphanet 506784
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de sordera branquiogénica
El síndrome de sordera branquiogénica es un síndrome de anomalías congénitas múltiples, descrito en una sola familia hasta la fecha y caracterizado por la presencia de quistes bran...
Códigos
CIE Q870
OMIM 609166
Orphanet 50815
Ministerio 1926
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de sordera conductiva-malformación del pabellón auricular
Es una hipoacusia sindrómica genética muy poco frecuente caracterizada por pérdida auditiva conductiva de leve a moderada, pinnas dismórficas y depresiones puntiformes u hoyuelos e...
Códigos
CIE Q178
Orphanet 3216
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de sordera conductiva-ptosis-anomalías esqueléticas
El síndrome de sordera conductiva-ptosis-anomalías esqueléticas es un síndrome genético poco frecuente de displasia ectodérmica caracterizado por pérdida auditiva conductiva debida...
Códigos
CIE Q824
Orphanet 3236
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de sordera e infertilidad
El síndrome de sordera e infertilidad (DIS) es un síndrome muy raro que asocia sordera neurosensorial e infertilidad masculina. (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q935
OMIM 611102
Orphanet 94064
Ministerio 1927
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de sordera neurosensorial-retraso del desarrollo-discapacidad intelectual-dificultad para a
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE Q878
Orphanet 633021
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de sordera-anomalías genitales-sinostosis de metacarpianos y metatarsianos
Es un síndrome caracterizado por sordera neurosensorial, sinostosis bilateral del 4º y 5º metacarpiano y metatarsiano, anomalías genitales (hipospadias en hombres), retraso psicomo...
Códigos
CIE Q878
OMIM En revisión
Orphanet 3224
Ministerio 2074
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de sordera-atrofia del nervio óptico y acústico-demencia
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de Mohr-Tranebjaerg (INSERM; ORPHANET)
Códigos
Orphanet 3213
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de sordera-discapacidad intelectual, tipo Martin-Probst
Es una discapacidad intelectual sindrómica poco frecuente ligada al cromosoma X caracterizada por hipoacusia neurosensorial congénita, discapacidad intelectual de grado variable, t...
Códigos
CIE Q878
OMIM 300519
Orphanet 85321
Ministerio 2075
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de sordera-displasia epifisaria-talla baja
Es una sordera sindrómica de base genética y poco frecuente caracterizada por sordera congénita neurosensorial profunda, bilateral, retraso psicomotor, discapacidad intelectual mod...
Códigos
CIE Q875
Orphanet 3218
- Actualización
- 29/05/2026