Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Síndrome de trigonocefalia-pulgares ensanchados
Es un síndrome caracterizado por trigonocefalia neonatal y anomalías múltiples incluyendo craneosinostosis, órbitas poco profundas, nariz inusual, desviación de las falanges termin...
Códigos
CIE Q870
OMIM En revisión
Orphanet 3365
Ministerio 2123
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de trigonocefalia-talla baja-retraso de crecimiento
Es un defecto del desarrollo embrionario poco frecuente caracterizado por el cierre prematuro de la sutura metópica y/u otras suturas, talla baja y retraso psicomotor. Los rasgos d...
Códigos
CIE Q870
OMIM 314320
Orphanet 3369
Ministerio 2126
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de triplicación 16p12.1p12.3
Es un síndrome de anomalías cromosómicas poco frecuente que resulta de la triplicación parcial del brazo corto del cromosoma 16. Está caracterizado por retraso global del desarroll...
Códigos
CIE Q937
Orphanet 485405
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de trismo-pseudocamptodactilia
Es una artrogriposis distal, genética y poco frecuente, caracterizada por pseudo-camptodactilia, leves deformidades del pie, talla moderadamente baja y acortamiento de músculos y t...
Códigos
CIE Q688
Orphanet 3377
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de trombocitopenia-aplasia radial
El síndrome de trombocitopenia y aplasia radial (TAR) es un síndrome por malformaciones congénitas muy poco frecuente caracterizado por aplasia radial bilateral y trombocitopenia....
Códigos
CIE Q872
Orphanet 3320
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de tubulopatía proximal-diabetes mellitus-ataxia cerebelosa
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de Kearns-Sayre (INSERM; ORPHANET)
Códigos
Orphanet 3390
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de tubulopatía renal-encefalopatía-insuficiencia hepática
La tubulopatía renal-encefalopatía-insuficiencia hepática describe un espectro de fenotipos con manifestaciones similares pero más leves que las observadas en el síndrome GRACILE y...
Códigos
CIE E888
Orphanet 254902
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de tubulopatía renal-miocardiopatía dilatada
Es una enfermedad renal poco frecuente caracterizada por alcalosis metabólica hipopotasémica secundaria a una tubulopatía, hipomagnesemia con hipermagnesuria, hipercalciuria grave...
Códigos
CIE N258
Orphanet 73224
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Tuffli Laxova
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de cuero cabelludo-oreja-pezón (INSERM; ORPHANET)
Códigos
Orphanet 3391
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de tumor hamartoma asociado al gen PTEN
Es un grupo poco frecuente de tumores cutáneos o enfermedades hamartomatosas caracterizado por una mutación en la línea germinal del gen PTEN y por manifestaciones clínicas de hama...
Códigos
Orphanet 306498
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Turcot con poliposis
El síndrome de Turcot con poliposis o síndrome de Turcot tipo 2 es una forma de poliposis adematosa familiar, caracterizada por la concurrencia de miles de poliposis adenomatosas c...
Códigos
CIE D126
Orphanet 99818
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Turcot sin poliposis
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de Lynch (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE D489
Orphanet 99817
- Actualización
- 29/05/2026