Enfermedad huérfana Síndrome de Torg-Winchester #2558 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Espectro osteólisis multicéntrica-nodulosis-artropatía (INSERM; ORPHANET) CIE Q871 OMIM 259600 277950 Orphanet 3460 Ministerio 1943 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Toriello-Carey #2473 El síndrome de Toriello-Carey es un síndrome de anomalías congénitas múltiples caracterizado por rasgos dismórficos craneofaciales, anomalías cerebrales, dificultades para tragar,... CIE Q878 OMIM 217980 Orphanet 3338 Ministerio 1944 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Toriello-Lacassie-Droste #2474 Es una displasia ectodérmica poco frecuente caracterizada por la asociación de dermoides epibulbar y aplasia cutis congénita. (INSERM; ORPHANET) CIE Q824 OMIM 600268 Orphanet 3339 Ministerio 1945 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de torsade-de-pointes con intervalo de acoplamiento corto #2800 Es una variante poco frecuente del Torsade-de-pointes, una taquicardia ventricular polimórfica caracterizada por un intervalo de acoplamiento corto del primer latido TdP en el elec... CIE I498 Orphanet 51084 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de tortícolis-queloides-criptorquidia-displasia renal #2476 Es un síndrome muy poco frecuente por defectos del desarrollo embrionario. Está caracterizado por tortícolis muscular congénita asociada a anomalías cutáneas (tales como múltiples... CIE Q878 OMIM 314300 Orphanet 3341 Ministerio 2096 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de tortuosidad arterial #2477 Es un trastorno del tejido conectivo, autosómico recesivo y poco frecuente, caracterizado por tortuosidad y elongación de las arterias de mediano y gran tamaño, así como una predis... CIE I771 OMIM 208050 Orphanet 3342 Ministerio 1946 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Townes-Brocks #765 Es un trastorno genético poco frecuente caracterizado por la tríada de ano imperforado, pabellones auriculares displásicos que suelen estar asociados a una deficiencia auditiva neu... CIE Q878 OMIM 107480 Orphanet 857 Ministerio 1948 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de transfusión gemelo-gemelo #4225 El síndrome de transfusión gemelo-gemelo (TTTS) es una enfermedad poco frecuente observada en embarazos monocoriales, que se desarrolla típicamente en las semanas 15-26 del periodo... CIE P023 Orphanet 95431 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de trastorno del desarrollo sexual-discapacidad intelectual #2223 Es un síndrome poco frecuente de trastorno del desarrollo sexual 46, XY caracterizado por grados variables de discapacidad intelectual, talla baja, anomalías genitales graves que p... CIE Q563 OMIM 600122 Orphanet 2983 Ministerio 2100 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de trastorno del espectro autista-epilepsia-artrogriposis #9096 Es un trastorno congénito de la N-glicosilación caracterizado por artrogriposis distal (leves contracturas en flexión de los dedos, desviación de las falanges distales, malformació... CIE Q878 Orphanet 370943 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de trastorno del neurodesarrollo regresivo-distonia-crisis asociado al gen IRF2BPL #10549 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE G938 Orphanet 597623 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de trastorno del neurodesarrollo-discapacidad intelectual grave-dismorfia facial asociado a #10577 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE G938 Orphanet 600668 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico