Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Síndrome de Torg-Winchester
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Espectro osteólisis multicéntrica-nodulosis-artropatía (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q871
OMIM 259600 277950
Orphanet 3460
Ministerio 1943
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Toriello-Carey
El síndrome de Toriello-Carey es un síndrome de anomalías congénitas múltiples caracterizado por rasgos dismórficos craneofaciales, anomalías cerebrales, dificultades para tragar,...
Códigos
CIE Q878
OMIM 217980
Orphanet 3338
Ministerio 1944
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Toriello-Lacassie-Droste
Es una displasia ectodérmica poco frecuente caracterizada por la asociación de dermoides epibulbar y aplasia cutis congénita. (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q824
OMIM 600268
Orphanet 3339
Ministerio 1945
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de torsade-de-pointes con intervalo de acoplamiento corto
Es una variante poco frecuente del Torsade-de-pointes, una taquicardia ventricular polimórfica caracterizada por un intervalo de acoplamiento corto del primer latido TdP en el elec...
Códigos
CIE I498
Orphanet 51084
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de tortícolis-queloides-criptorquidia-displasia renal
Es un síndrome muy poco frecuente por defectos del desarrollo embrionario. Está caracterizado por tortícolis muscular congénita asociada a anomalías cutáneas (tales como múltiples...
Códigos
CIE Q878
OMIM 314300
Orphanet 3341
Ministerio 2096
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de tortuosidad arterial
Es un trastorno del tejido conectivo, autosómico recesivo y poco frecuente, caracterizado por tortuosidad y elongación de las arterias de mediano y gran tamaño, así como una predis...
Códigos
CIE I771
OMIM 208050
Orphanet 3342
Ministerio 1946
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Townes-Brocks
Es un trastorno genético poco frecuente caracterizado por la tríada de ano imperforado, pabellones auriculares displásicos que suelen estar asociados a una deficiencia auditiva neu...
Códigos
CIE Q878
OMIM 107480
Orphanet 857
Ministerio 1948
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de transfusión gemelo-gemelo
El síndrome de transfusión gemelo-gemelo (TTTS) es una enfermedad poco frecuente observada en embarazos monocoriales, que se desarrolla típicamente en las semanas 15-26 del periodo...
Códigos
CIE P023
Orphanet 95431
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de trastorno del desarrollo sexual-discapacidad intelectual
Es un síndrome poco frecuente de trastorno del desarrollo sexual 46, XY caracterizado por grados variables de discapacidad intelectual, talla baja, anomalías genitales graves que p...
Códigos
CIE Q563
OMIM 600122
Orphanet 2983
Ministerio 2100
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de trastorno del espectro autista-epilepsia-artrogriposis
Es un trastorno congénito de la N-glicosilación caracterizado por artrogriposis distal (leves contracturas en flexión de los dedos, desviación de las falanges distales, malformació...
Códigos
CIE Q878
Orphanet 370943
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de trastorno del neurodesarrollo regresivo-distonia-crisis asociado al gen IRF2BPL
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE G938
Orphanet 597623
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de trastorno del neurodesarrollo-discapacidad intelectual grave-dismorfia facial asociado a
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE G938
Orphanet 600668
- Actualización
- 29/05/2026