Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Síndrome de tetraplejía espástica-cuerpo calloso delgado-microcefalia progresiva postnatal
Es un trastorno neurometabólico poco frecuente debido a una deficiencia de serina que se caracteriza por un retraso global del desarrollo, microcefalia posnatal y discapacidad inte...
Códigos
CIE Q02
Orphanet 447997
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de tetraplejía espástica-retinosis pigmentaria-discapacidad intelectual
Es un trastorno de discapacidad intelectual sindrómico, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por la asociación de tetraparesia espástica no progresiva, retinosis pigm...
Códigos
CIE G824
Orphanet 3011
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Thakker-Donnai
El síndrome de Thakker-Donnai es un síndrome dismórfico por múltiples anomalías congénitas, letal, genético y poco frecuente, caracterizado por dismorfia facial (que incluye fisura...
Códigos
CIE Q878
Orphanet 1780
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Thomas
Es un síndrome caracterizado por anomalías renales, malformaciones cardíacas y fisura labial o palatina. Se ha descrito en seis pacientes y se ha sugerido que sigue un patrón de he...
Códigos
CIE Q878
Orphanet 3316
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de tibia ausente-polidactilia-quiste aracnoideo
Es un trastorno muy poco frecuente de anomalías múltiples, incluyendo la ausencia o hipoplasia de la tibia. (INSERM; ORPHANET)
Códigos
Orphanet 3328
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Tietz
El síndrome de Tietz es un síndrome genético de hipopigmentación y sordera caracterizado por una pérdida auditiva neurosensorial profunda bilateral congénita y una hipopigmentación...
Códigos
CIE E703
OMIM 103500
Orphanet 42665
Ministerio 1941
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Timothy
Es un trastorno poco frecuente con múltiples anomalías congénitas y afectación cardíaca con prolongación del intervalo QT como característica principal, defectos cardíacos congénit...
Códigos
CIE I498
Orphanet 65283
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Timothy atípico
Está enfermedad se describe en Síndrome de Timothy (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE I498
Orphanet 595109
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Timothy tipo 1
Está enfermedad se describe en Síndrome de Timothy (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE I498
Orphanet 595098
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Timothy tipo 2
Está enfermedad se describe en Síndrome de Timothy (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE I498
Orphanet 595105
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Tolosa-Hunt
El síndrome de Tolosa-Hunt es un síndrome oftalmopléjico, caracterizado por ataques agudos (que duran desde unos pocos días a unas pocas semanas) de dolor periorbital, parálisis ip...
Códigos
CIE H498
Orphanet 64686
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Tomé-Brunet-Fardeau
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Lipofuscinosis neuronal ceroidea juvenil asociada al gen ATP13A2 (INSERM; ORPHAN...
Códigos
CIE E754
OMIM En revisión
Orphanet 3336
Ministerio 1942
- Actualización
- 29/05/2026