Enfermedad huérfana Síndrome de trastorno del neurodesarrollo-dismorfia craneofacial-defecto cardíaco-anomalías esquelét #8893 Está enfermedad se describe en Síndrome de trastorno del neurodesarrollo-dismorfia craneofacial-defecto cardíaco-anomalías esqueléticas (INSERM; ORPHANET) CIE Q935 Orphanet 352665 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de trastorno del neurodesarrollo-dismorfia craneofacial-defecto cardíaco-anomalías esquelét #9700 Es un síndrome dismórfico/ de múltiples anomalías congénitas de base genética y poco frecuente caracterizado por retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual, hipotonía,... CIE Q878 Orphanet 453499 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de trastorno del neurodesarrollo-dismorfia craneofacial-defecto cardíaco-anomalías esquelét #9701 Está enfermedad se describe en Síndrome de trastorno del neurodesarrollo-dismorfia craneofacial-defecto cardíaco-anomalías esqueléticas (INSERM; ORPHANET) CIE Q878 Orphanet 453504 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de trastorno similar a Noonan con cabello anágeno suelto #2006 Es un síndrome relacionado con el síndrome de Noonan y caracterizado por anomalías faciales sugestivas del síndrome de Noonan, cabello anágeno suelto, defectos cardíacos congénitos... CIE Q871 Orphanet 2701 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de trastornos de conducta-discapacidad intelectual-obesidad-rasgos dismórficos asociado al #10519 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE Q878 Orphanet 589905 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Treacher-Collins #769 Es una disostosis mandibulofacial de origen genético poco frecuente caracterizada por displasia oto-mandibular simétrica bilateral que incluye pómulos infradesarrollados (hipoplasi... CIE Q754 OMIM 154500 248390 613717 Orphanet 861 Ministerio 1949 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Treft-Sanborn-Carey #2483 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de atrofia óptica plus autosómica dominante (INSERM; ORPHANET) CIE H472 OMIM En revisión Orphanet 3349 Ministerio 1950 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de tricodermodisplasia-alteraciones dentales #2487 El síndrome de tricodermodisplasia-alteraciones dentales es un síndrome genético poco frecuente de displasia ectodérmica caracterizado por un cabello fino, escaso y quebradizo, así... CIE Q824 Orphanet 3353 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de tricodisplasia-amelogénesis imperfecta #3189 Es un síndrome poco frecuente de displasia ectodérmica caracterizado por la asociación de amelogénesis imperfecta y tricodisplasia con fosas simétricas en la cutícula de los tallos... CIE Q824 OMIM En revisión Orphanet 79129 Ministerio 2119 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de tricodisplasia-xerodermia #2492 Es una alteración sindrómica del tallo capilar extremadamente poco frecuente caracterizada por un cabello escaso, ralo, quebradizo, excesivamente seco y de crecimiento lento, con u... CIE L678 Orphanet 3361 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de tricomegalia-degeneración retiniana pigmentaria-talla baja significativa #2494 Es un trastorno genético extremadamente poco frecuente caracterizado por anomalías capilares, atrofia coriorretiniana grave, hipopituitarismo, talla baja y discapacidad intelectual... CIE Q871 OMIM 275400 Orphanet 3363 Ministerio 2121 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de trigonocefalia-nariz bífida-anomalías acrales #2497 Es un síndrome dismórfico por múltiples anomalías congénitas, poco frecuente, caracterizado por trigono-braquicefalia, dismorfia facial (incluyendo frente estrecha, fisuras palpebr... CIE Q870 OMIM 275595 Orphanet 3368 Ministerio 2125 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico