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Información médica al alcance de todos

Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

Enfermedad huérfana

Síndrome de Treacher-Collins

Ministerio

Es una disostosis mandibulofacial de origen genético poco frecuente caracterizada por displasia oto-mandibular simétrica bilateral que incluye pómulos infradesarrollados (hipoplasi...

Códigos

CIE Q754 OMIM 154500 248390 613717 Orphanet 861 Ministerio 1949
Actualización
29/05/2026
Ministerio

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de atrofia óptica plus autosómica dominante (INSERM; ORPHANET)

Códigos

CIE H472 OMIM En revisión Orphanet 3349 Ministerio 1950
Actualización
29/05/2026
Ministerio

Es un síndrome poco frecuente de displasia ectodérmica caracterizado por la asociación de amelogénesis imperfecta y tricodisplasia con fosas simétricas en la cutícula de los tallos...

Códigos

CIE Q824 OMIM En revisión Orphanet 79129 Ministerio 2119
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es una alteración sindrómica del tallo capilar extremadamente poco frecuente caracterizada por un cabello escaso, ralo, quebradizo, excesivamente seco y de crecimiento lento, con u...

Códigos

CIE L678 Orphanet 3361
Actualización
29/05/2026