Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Síndrome IRIDA
El síndrome IRIDA (anemia por deficiencia de hierro refractaria al hierro) es un trastorno del metabolismo del hierro autosómico recesivo poco frecuente, que se caracteriza por una...
Códigos
CIE D508
OMIM 206200
Orphanet 209981
Ministerio 2003
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome IRVAN
Es una enfermedad por vasculopatía retiniana poco frecuente caracterizada por vasculitis retiniana idiopática (IRV), dilatación aneurismática (A) en las bifurcaciones arteriolares...
Códigos
CIE H350
OMIM En revisión
Orphanet 209943
Ministerio 2004
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome isquio-vertebral
El síndrome isquio-vertebral es una enfermedad ósea mal definida y muy poco frecuente que se caracteriza por una aplasia isquiática o hipoplasia, anomalías vertebrales (malsegmenta...
Códigos
CIE Q778
Orphanet 85200
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome IVIC
El síndrome IVIC es un síndrome malformativo genético muy raro caracterizado por anomalías en las extremidades superiores (defectos de los ejes radiales, fusión de huesos carpianos...
Códigos
CIE Q718
Orphanet 2307
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Sindrome IVIC
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE Q718
OMIM En revisión
Ministerio 2194
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome JMP
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome autoinflamatorio asociado al proteosoma (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE D898
Orphanet 324999
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome KBG
Es un síndrome malformativo congénito, poco frecuente caracterizado por dismorfia facial típica, macrodoncia de los incisivos centrales superiores permanentes, talla baja, anomalía...
Códigos
CIE Q878
OMIM 148050
Orphanet 2332
Ministerio 2005
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome KID
Es una enfermedad ectodérmica congénita poco frecuente caracterizada por una queratitis vascularizante, lesiones cutáneas hiperqueratósicas y sordera. (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q808
OMIM 148210, 242150, 602540
Orphanet 477
Ministerio 2006
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome L1
Es un trastorno congénito poco frecuente del desarrollo ligado al cromosoma X caracterizado por hidrocefalia con distintos grados de gravedad, déficit intelectual, espasticidad de...
Códigos
CIE Q048
Orphanet 275543
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome lacrimo-aurículo-dento-digital
Es un síndrome dismórfico/ con anomalías congénitas múltiples, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por hipoplasia, aplasia o atresia del sistema lagrimal, anomalías...
Códigos
CIE Q878
OMIM 149730
Orphanet 2363
Ministerio 2007
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome laringo-ónico-cutáneo
El síndrome LOC es un subtipo de epidermólisis ampollosa juntural (JEB, consulte este término) caracterizado por un grito peculiar en el periodo neonatal y por la producción anómal...
Códigos
CIE Q818
Orphanet 2407
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome letal de contracturas congénito con malformaciones corticales y restricción del crecimiento
EEs una malformación del sistema nervioso central durante la embriogénesis, letal y poco frecuente, cuyas características prenatales principales son holoprosencefalia e hipocinesia...
Códigos
CIE Q042
Orphanet 2570
- Actualización
- 29/05/2026