Enfermedad huérfana Síndrome letal de encefalocele occipital-displasia esquelética #8105 El síndrome letal de encefalocele occipital - displasia esquelética es un trastorno del desarrollo óseo, genético y poco frecuente, caracterizado por hipoplasia ósea parietal y occ... CIE Q875 Orphanet 293925 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome letal de hidranencefalia-hernia diafragmática #9913 Es un síndrome genético con múltiples anomalías congénitas, letal y poco frecuente, caracterizado por hidranencefalia y hernia diafragmática, así como macrocefalia, fontanela anter... CIE Q878 Orphanet 480528 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome letal de hipoplasia pontocerebelosa-hipotonía-insuficiencia respiratoria #10620 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE Q048 Orphanet 615954 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome letal de hipoplasia pontocerebelosa-hipotonía-insuficiencia respiratoria por deleciones bia #10624 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE Q048 Orphanet 615986 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome letal de hipoplasia pontocerebelosa-hipotonía-insuficiencia respiratoria por una mutación p #10623 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE Q048 Orphanet 615983 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome letal de no compactación del ventrículo izquierdo-crisis-hipotonía-cataratas-retraso del de #9903 Es una enfermedad neurometabólica hereditaria caracterizada por un retraso global del desarrollo, grave hipotonía, convulsiones, cataratas, miocardiopatía (incluyendo hipertrofia v... CIE E888 Orphanet 478049 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome letal onfalocele fisura palatina #2035 Es un síndrome dismórfico/ con múltiples anomalías congénitas poco frecuente caracterizado por la asociación de onfalocele y fisura palatina. Otros hallazgos descritos son labio le... CIE Q878 OMIM 258320 Orphanet 2736 Ministerio 2009 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome LIG4 #5229 El síndrome LIG4 es un trastorno hereditario asociado con anomalías en los mecanismos de reparación de roturas de doble cadena del ADN y se caracteriza por microcefalia, rasgos fac... CIE D811 Orphanet 99812 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome ligado al cromosoma X de cicatrización queloide-movilidad articular reducida-aumento de la #9943 Es una enfermedad de base genética poco frecuente caracterizada por contracturas congénitas de las articulaciones interfalángicas distales, rigidez progresiva de los hombros y de l... Orphanet 482606 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome linfoproliferativo #7084 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 238510 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome linfoproliferativo autoinmune #2417 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE D479 OMIM 601859, 603909, 615559 Orphanet 3261 Ministerio 2010 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome linfoproliferativo autoinmune con infecciones virales recurrentes #7779 Es un trastorno de origen genético poco frecuente caracterizado por linfadenopatía y/o esplenomegalia e infecciones recurrentes debido al virus del herpes. (INSERM; ORPHANET) CIE D479 OMIM 607271 Orphanet 275517 Ministerio 265 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico