Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Síndrome letal de encefalocele occipital-displasia esquelética
El síndrome letal de encefalocele occipital - displasia esquelética es un trastorno del desarrollo óseo, genético y poco frecuente, caracterizado por hipoplasia ósea parietal y occ...
Códigos
CIE Q875
Orphanet 293925
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome letal de hidranencefalia-hernia diafragmática
Es un síndrome genético con múltiples anomalías congénitas, letal y poco frecuente, caracterizado por hidranencefalia y hernia diafragmática, así como macrocefalia, fontanela anter...
Códigos
CIE Q878
Orphanet 480528
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome letal de hipoplasia pontocerebelosa-hipotonía-insuficiencia respiratoria
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE Q048
Orphanet 615954
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome letal de hipoplasia pontocerebelosa-hipotonía-insuficiencia respiratoria por deleciones bia
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE Q048
Orphanet 615986
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome letal de hipoplasia pontocerebelosa-hipotonía-insuficiencia respiratoria por una mutación p
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE Q048
Orphanet 615983
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome letal de no compactación del ventrículo izquierdo-crisis-hipotonía-cataratas-retraso del de
Es una enfermedad neurometabólica hereditaria caracterizada por un retraso global del desarrollo, grave hipotonía, convulsiones, cataratas, miocardiopatía (incluyendo hipertrofia v...
Códigos
CIE E888
Orphanet 478049
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome letal onfalocele fisura palatina
Es un síndrome dismórfico/ con múltiples anomalías congénitas poco frecuente caracterizado por la asociación de onfalocele y fisura palatina. Otros hallazgos descritos son labio le...
Códigos
CIE Q878
OMIM 258320
Orphanet 2736
Ministerio 2009
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome LIG4
El síndrome LIG4 es un trastorno hereditario asociado con anomalías en los mecanismos de reparación de roturas de doble cadena del ADN y se caracteriza por microcefalia, rasgos fac...
Códigos
CIE D811
Orphanet 99812
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome ligado al cromosoma X de cicatrización queloide-movilidad articular reducida-aumento de la
Es una enfermedad de base genética poco frecuente caracterizada por contracturas congénitas de las articulaciones interfalángicas distales, rigidez progresiva de los hombros y de l...
Códigos
Orphanet 482606
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome linfoproliferativo
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 238510
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome linfoproliferativo autoinmune
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE D479
OMIM 601859, 603909, 615559
Orphanet 3261
Ministerio 2010
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome linfoproliferativo autoinmune con infecciones virales recurrentes
Es un trastorno de origen genético poco frecuente caracterizado por linfadenopatía y/o esplenomegalia e infecciones recurrentes debido al virus del herpes. (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE D479
OMIM 607271
Orphanet 275517
Ministerio 265
- Actualización
- 29/05/2026