Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Síndrome de Susac
Es una enfermedad sistémica o reumatológica poco frecuente caracterizada por la tríada siguiente: disfunción del sistema nervioso central (SNC), oclusión de rama arterial retiniana...
Códigos
CIE I677
OMIM En revisión
Orphanet 838
Ministerio 1938
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Sweet
Es una enfermedad inflamatoria poco frecuente caracterizada por la aparición repentina de pápulas, placas y nódulos dolorosos, edematosos y eritematosos en la piel, y frecuentement...
Códigos
CIE L982
Orphanet 3243
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de talla alta-dedos gordos del pie largos-extra-epífisis múltiple
Es un síndrome genético poco frecuente de sobrecrecimiento, o de talla alta, con afectación esquelética. Está caracterizado por sobrecrecimiento temprano y proporcionado, osteopeni...
Códigos
CIE Q873
Orphanet 329191
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de talla alta-discapacidad intelectual-anomalías renales
Es un síndrome poco frecuente de sobrecrecimiento asociado a múltiples anomalías congénitas caracterizado por talla alta, manos y pies grandes con pulgares y halluces largos, dedos...
Códigos
CIE Q873
Orphanet 500095
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de talla baja osteocondrodisplásica-sordera-retinosis pigmentaria
Es un síndrome caracterizado por talla baja extrema, escoliosis progresiva y luxación bilateral de la cadera, asociado a sordera neurosensorial y retinosis pigmentaria. Las radiogr...
Códigos
CIE Q871
OMIM En revisión
Orphanet 2653
Ministerio 769
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de talla baja primordial-microdoncia-dientes opalescentes sin raíces
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Talla baja significativa primordial osteodisplásica microcefálica tipo II (INSER...
Códigos
CIE Q871
Orphanet 46658
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de talla baja significativa primordial microcefálica-resistencia a la insulina
Es una enfermedad de base genética poco frecuente caracterizada por una grave restricción pre- y postnatal del crecimiento con talla baja y microcefalia, dismorfia facial (incluyen...
Códigos
CIE Q871
Orphanet 436182
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de talla baja significativa-vértebras altas
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome 3M (INSERM; ORPHANET)
Códigos
Orphanet 2661
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de talla baja-anomalías craneofaciales-hipoplasia genital
Es un defecto del desarrollo embrionario poco frecuente caracterizado principalmente por discapacidad intelectual grave, talla baja, hipogonadismo y dismorfia facial distintiva (in...
Códigos
CIE Q878
Orphanet 2994
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de talla baja-atresia del conducto auditivo-hipoplasia mandibular-anomalías esqueléticas
El síndrome de talla baja - atresia del conducto auditivo - hipoplasia mandibular - anomalías esqueléticas es un síndrome dismórfico / por múltiples anomalías congénitas, genético...
Códigos
CIE Q871
Orphanet 397623
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de talla baja-atrofia óptica-anomalía de Pelger-Huët
Es un síndrome malformativo congénito, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por un grave retraso del crecimiento post-natal, dismorfia craneofacial, incluyendo una ap...
Códigos
CIE Q871
Orphanet 391677
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de talla baja-braquidactilia-obesidad-retraso global del desarrollo
Es un síndrome de múltiples anomalías congénitas, de origen genético y poco frecuente caracterizado por talla baja, braquidactilia de la mano con falanges distales hipoplásicas, re...
Códigos
CIE Q878
Orphanet 464288
- Actualización
- 29/05/2026