Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Síndrome de talla baja-cuello alado-trastorno cardiaco
Es un síndrome caracterizado por talla baja, déficit intelectual, dismorfia facial, cuello corto y alado, cambios en la piel y defectos cardiacos congénitos. Se ha descrito en cuat...
Códigos
CIE Q878
OMIM En revisión
Orphanet 2865
Ministerio 910
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de talla baja-defectos en el cerebelo e hipófisis-silla turca pequeña
Es un síndrome caracterizado por talla baja, deficiencia de la hormona pituitaria anterior, silla turca pequeña y una hipófisis anterior hipoplásica asociada con amígdalas cerebelo...
Códigos
CIE E230
OMIM 262700
Orphanet 85442
Ministerio 911
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de talla baja-discapacidad intelectual-anomalías oculares-fisura labiopalatina
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome cerebrofrontofacial de Baraitser-Winter (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q878
OMIM 608578 243310
Orphanet 2649
Ministerio 770
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de talla baja-displasia esquelética-degeneración retiniana-discapacidad intelectual-hipoacu
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE Q878
Orphanet 589442
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de talla baja-edad ósea avanzada-osteoartirits de inicio precoz
Es una displasia ósea primaria poco frecuente caracterizada por talla baja proporcionada, cese temprano del crecimiento óseo, maduración esquelética acelerada, presencia variable d...
Códigos
CIE M898
Orphanet 435804
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de talla baja-huesos wormianos-dextrocardia
Es un síndrome por anomalías congénitas múltiples caracterizado por huesos wormianos, dextrocardia y talla baja debido a una deficiencia de la hormona del crecimiento. Otras manife...
Códigos
CIE Q871
Orphanet 2863
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de talla baja-onicodisplasia-dismorfia facial-hipotricosis
El síndrome de talla baja - onicodisplasia - dismorfia facial - hipotricosis es un trastorno de displasia ósea primaria, genético y poco frecuente, caracterizado por talla baja gra...
Códigos
CIE Q871
Orphanet 314394
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
síndrome de talla baja-sordera-disfunción neutrófila-dismorfia
Es un síndrome malformativo congénito poco frecuente, caracterizado por talla baja proporcionada, sordera neurosensorial, mutismo, dismorfia facial e infecciones recurrentes como r...
Códigos
CIE Q871
Orphanet 2866
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de talla baja-valvulopatía cardíaca-facies característica
Es un síndrome caracterizado por talla extremadamente baja con piernas desproporcionadamente cortas, manos pequeñas, clinodactilia, enfermedad cardiaca valvular y dismorfia (ptosis...
Códigos
CIE Q871
Orphanet 2868
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de taquicardia ortostática postural por deficiencia de NET
Es un trastorno ortostático primario, genético y poco frecuente, caracterizado por mareos, palpitaciones, fatiga, visión borrosa y taquicardia tras un cambio postural de una posici...
Códigos
CIE I951
Orphanet 443236
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Tatton-Brown-Rahman
Es un síndrome de múltiples anomalías congénitas poco frecuente caracterizado por talla alta, discapacidad intelectual de leve a moderada y rasgos faciales distintivos tales como c...
Códigos
CIE Q873
Orphanet 404443
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de taurodoncia-oligodoncia-cabello escaso
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Displasia ectodérmica hipohidrótica (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q825
OMIM 272980
Orphanet 2731
Ministerio 1292
- Actualización
- 29/05/2026