Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Síndrome de Teebi-Shaltout
El síndrome de Teebi-Shaltout es un síndrome dismórfico poco frecuente, caracterizado por rasgos faciales característicos, que incluyen malformación craneal con frente estrecha, hi...
Códigos
CIE Q824
OMIM 272950
Orphanet 3291
Ministerio 1939
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de telangiectasia cutánea familiar y predisposición al cáncer orofaríngeo
Es un síndrome de predisposición al cáncer hereditario y poco frecuente, caracterizado por un desarrollo temprano de telangiectasia cutánea, leves anomalías ungueales y dentales, a...
Códigos
CIE C109
Orphanet 313846
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de telecanthus-hipertelorismo-estrabismo-pie cavo
Es un síndrome caracterizado por telecanto, hipertelorismo, estrabismo, pie cavo y otras anomalías variables. Se ha descrito en un padre y su hijo. El hijo también presentaba hipos...
Códigos
CIE Q878
Orphanet 3293
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de temblor esencial-nistagmo-úlcera duodenal
Es un trastorno del movimiento hipercinético poco frecuente que se caracteriza por temblor esencial progresivo de leve a grave, nistagmo (principalmente horizontal), ulceración duo...
Códigos
CIE G250
Orphanet 3350
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de temblor-ataxia-hipomielinización central
Está enfermedad se describe en Leucodistrofia 4H (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE E752
Orphanet 447896
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Temple
El síndrome de Temple es una enfermedad genética poco frecuente caracterizada por retraso del crecimiento pre- y postnatal, dificultades en la alimentación, hipotonía muscular, ret...
Códigos
CIE Q878
Orphanet 254516
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Temple por disomía uniparental materna del cromosoma 14
Es una anomalía cromosómica poco frecuente caracterizada por retraso del crecimiento pre- y postnatal, hipotonía, retraso motor, pubertad precoz, obesidad, talla baja adulta, pies...
Códigos
CIE Q998
Orphanet 96184
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Temple por hipometilación en 14q32.2 del alelo paterno
Está enfermedad se describe en Síndrome de Temple (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q878
Orphanet 254531
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Temple por microdeleción paterna 14q32.2
Está enfermedad se describe en Síndrome de Temple (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q935
Orphanet 254525
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Temple-Baraitser
Es un síndrome genético y poco frecuente de anomalías congénitas múltiples que se define por un retraso global del desarrollo y una discapacidad intelectual grave, epilepsia, hipop...
Códigos
CIE Q872
Orphanet 420561
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Temtamy
Es un trastorno neurológico congénito, de base genética y muy poco frecuente, caracterizado por agenesia/hipoplasia del cuerpo calloso con trastornos del desarrollo, trastornos ocu...
Códigos
CIE Q878
OMIM 218340
Orphanet 1777
Ministerio 1940
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de tetraamelia-malformaciones múltiples
Es un trastorno congénito muy poco frecuente, generalmente letal, que se caracteriza por la ausencia de las cuatro extremidades y que está con frecuencia asociado a malformaciones...
Códigos
CIE Q878
Orphanet 3301
- Actualización
- 29/05/2026