Enfermedad huérfana Síndrome de Teebi-Shaltout #2438 El síndrome de Teebi-Shaltout es un síndrome dismórfico poco frecuente, caracterizado por rasgos faciales característicos, que incluyen malformación craneal con frente estrecha, hi... CIE Q824 OMIM 272950 Orphanet 3291 Ministerio 1939 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de telangiectasia cutánea familiar y predisposición al cáncer orofaríngeo #8517 Es un síndrome de predisposición al cáncer hereditario y poco frecuente, caracterizado por un desarrollo temprano de telangiectasia cutánea, leves anomalías ungueales y dentales, a... CIE C109 Orphanet 313846 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de telecanthus-hipertelorismo-estrabismo-pie cavo #2440 Es un síndrome caracterizado por telecanto, hipertelorismo, estrabismo, pie cavo y otras anomalías variables. Se ha descrito en un padre y su hijo. El hijo también presentaba hipos... CIE Q878 Orphanet 3293 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de temblor esencial-nistagmo-úlcera duodenal #2484 Es un trastorno del movimiento hipercinético poco frecuente que se caracteriza por temblor esencial progresivo de leve a grave, nistagmo (principalmente horizontal), ulceración duo... CIE G250 Orphanet 3350 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de temblor-ataxia-hipomielinización central #9666 Está enfermedad se describe en Leucodistrofia 4H (INSERM; ORPHANET) CIE E752 Orphanet 447896 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Temple #7355 El síndrome de Temple es una enfermedad genética poco frecuente caracterizada por retraso del crecimiento pre- y postnatal, dificultades en la alimentación, hipotonía muscular, ret... CIE Q878 Orphanet 254516 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Temple por disomía uniparental materna del cromosoma 14 #4358 Es una anomalía cromosómica poco frecuente caracterizada por retraso del crecimiento pre- y postnatal, hipotonía, retraso motor, pubertad precoz, obesidad, talla baja adulta, pies... CIE Q998 Orphanet 96184 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Temple por hipometilación en 14q32.2 del alelo paterno #7359 Está enfermedad se describe en Síndrome de Temple (INSERM; ORPHANET) CIE Q878 Orphanet 254531 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Temple por microdeleción paterna 14q32.2 #7357 Está enfermedad se describe en Síndrome de Temple (INSERM; ORPHANET) CIE Q935 Orphanet 254525 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Temple-Baraitser #9400 Es un síndrome genético y poco frecuente de anomalías congénitas múltiples que se define por un retraso global del desarrollo y una discapacidad intelectual grave, epilepsia, hipop... CIE Q872 Orphanet 420561 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Temtamy #1354 Es un trastorno neurológico congénito, de base genética y muy poco frecuente, caracterizado por agenesia/hipoplasia del cuerpo calloso con trastornos del desarrollo, trastornos ocu... CIE Q878 OMIM 218340 Orphanet 1777 Ministerio 1940 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de tetraamelia-malformaciones múltiples #2443 Es un trastorno congénito muy poco frecuente, generalmente letal, que se caracteriza por la ausencia de las cuatro extremidades y que está con frecuencia asociado a malformaciones... CIE Q878 Orphanet 3301 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico